بزرگ‌ترین پژوهش نارسایی‌های قلبی در افراد مبتلا به سندروم داون با همکاری دانشمندان دانشگاه اموری اجرا شد.

به گزارش سرویس پژوهشی خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا)، سندروم داون شایع‌ترین نابهنجاری کروموزومی در انسان‌هاست که شامل یک سوم کپی تمامی یا بخشی از کروموزوم شماره 21 است. علاوه بر ناتوانی هوشی، بسیاری از اشخاص مبتلا به سندروم داون در معرض خطر بالای ابتلا به نقص قلبی مادرزادی هستند. با این حال، تمامی این افراد، مبتلا به چنین نقصی نیستند و تقریبا نیمی از آن‌ها از لحاظ ساختاری قلب‌های عادی دارند.

ژنتیک‌دانان با بررسی افراد مبتلا به سندروم داون، در حال بررسی عوامل نقص‌های قلبی مادرزادی آن‌ها هستند. خطر بالای چنین نقصی در این گروه، ابزاری مهم برای شناسایی تغییرات ژن‌هایی است که در شکل‌گیری قلب غیرعادی دخیل هستند.

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه اموری با همکاری دانشمندانی از دانشگاه‌های جانز هاپکینز، موسسه علوم بهداشت اورگون و دانشگاه ایالتی پیتزبورگ امریکا در این پژوهش شرکت داشتند. این بزرگ‌ترین پژوهش ژنتیکی نقص‌های قلبی مادرزادی در افراد مبتلا به سندروم داون به شمار می‌آید.

تیم علمی دریافت نوزادان مبتلا به این نقص قلبی در بافت سندروم داون بیشتر احتمال داشت دارای حذفیات ژنتیکی نادر و بزرگ باشند.

یافته‌های جدید به همراه پژوهش‌های اخیر دیگر نشان می‌دهند خطر نقص قلبی مادرزادی در سندروم داون می‌تواند ناشی از چندین ژن و مولفه‌های محیطی به همراه خطر بالای دارابودن کروموزوم اضافی 21 باشد.

به گفته دکتر مایکل زویک، دانشیار ژنتیک انسانی و اطفال دانشگاه اموری، در سندروم داون، افزایش 50 برابری خطر ابتلا به نقص قلبی مادرزادی وجود دارد که این رقم بسیار بالایی است. مطالعه چنین نقص قلبی در جمعیت مبتلا به سندروم داون در معرض خطر، ژن‌های اثرگذار بر خطر چنین نقصی را در تمامی کودکان شامل کودکان با تعداد کروموزوم معمول آشکارسازی خواهد کرد.

این پژوهش شامل 452 فرد مبتلا به سندروم داون بود. 210 تن از این اشخاص مبتلا به نقص سپتوم دهلیزی (AVSD) کامل بودند. این نقص قلبی، جدی بوده و نسبتا در میان افراد مبتلا به سندروم داون (حدود 20 درصد) شایع است. 242 شرکت‌کننده دیگر دارای قلب‌های عادی بودند.

تیم علمی دانشگاه اموری از میکروآرایه‌های با تراکم بالا برای کنکاش بیش از 900 هزار مکان در سراسر ژنوم انسانی جهت شناسایی تغییر ساختاری شامل حذفیات یا کپی‌های دی‌ان‌ای بهره بردند.

نقص سپتوم دهلیزی بدین معناست که بخش مرکزی قلب که دهلیز را از بطن جدا می‌کند، به خوبی شکل نگرفته است. چنین نقص‌هایی فشار کاری روی قلب را افزایش می‌دهند و AVSD کامل منجر به نارسایی قلبی می‌شود. در این جا، مایع در ریه‌ها جمع می‌شود و این امر تنفس را دشوار می‌کند؛ چنین موضوعی جراحی در نخستین سال زندگی نوزاد را به دنبال دارد.

جزئیات این دستاورد بزرگ علمی در نشریه Genetics in Medicine قابل‌مشاهده است.

انتهای پیام