دکتر هاله حبیبی در گفت‌وگو با ایسنا، با بیان اینکه اختلالات ژنتیکی به دو دسته‌ اصلی کروموزومی و ژنی تقسیم می‌شوند( نوع دیگری از این اختلالات به نام چندعاملی ناشی از تعامل عوامل ژنتیکی و محیطی است)، اظهار کرد: بدن انسان به گونه‌ای برنامه‌ریزی شده که اگر اختلالات کروموزومی شدید باشد، با حیات مغایرت داشته و منجر به سقط جنین می‌شود و بررسی‌ها نشان می‌دهد که ۹۰ درصد سقط‌های سه‌ماهه‌ اول بارداری ناشی از اختلالات کروموزومی و مشکلات ژنتیکی است.

وی با بیان اینکه یکی از مهم‌ترین اختلالات کروموزومی که امکان زنده ماندن جنین را فراهم می‌کند، تریزومی ۲۱ یا سندروم داون است، افزود: این اختلال به دو شکل رخ می‌دهد که در نوع اول، یک کروموزوم ۲۱ اضافی به‌طور مستقل و در نوع دوم، کروموزوم ۲۱ با کروموزوم‌های دیگر جابه‌جا می‌شود.

این پزشک مشاور ژنتیک با بیان اینکه با وجود آنکه علائم ظاهری در هر دو نوع سندروم داون یکسان است، اما رویکرد مشاوره‌ ژنتیک و آزمایش‌های مرتبط برای تشخیص و پیشگیری در آن‌ها متفاوت خواهد بود، اضافه کرد: در مواردی که این سندروم به دلیل کروموزوم اضافی رخ داده باشد، خطر تکرار آن در بارداری‌های آینده معمولاً حدود یک درصد است، اما اگر ناشی از جابجایی کروموزومی باشد، امکان وراثتی بودن آن وجود دارد و ممکن است در چندین عضو یک خانواده مشاهده شود و در چنین شرایطی، مشاوره‌ ژنتیک و مداخلات پزشکی برای پیشگیری از بروز مجدد این اختلال ضروری خواهد بود.

حبیبی بیان کرد: برای تشخیص اینکه سندروم داون یا سایر اختلالات کروموزومی ناشی از تریزومی ۲۱ آزاد است یا به دلیل جابجایی کروموزومی رخ داده کشت کروموزومی انجام می‌شود و در موارد تریزومی ۲۱ آزاد، ریسک تکرار این اختلال در بارداری‌های بعدی پایین است، اما اگر ناشی از جابجایی کروموزومی باشد، احتمال تکرار آن در خانواده وجود دارد که در این شرایط، وابستگان فرد نیز باید آزمایش ژنتیک انجام دهند تا مشخص شود آیا حامل این تغییرات کروموزومی هستند یا خیر.

وی تصریح کرد: این نوع اختلال به‌شدت وابسته به افزایش سن مادر و در برخی موارد سن پدر است و هرچه سن مادر از ۳۵ یا ۳۷ سالگی بالاتر رود، احتمال بروز سندروم داون نیز افزایش می‌یابد که این افزایش ریسک در یک نمودار با شیب صعودی متناسب با سن مادر قابل مشاهده بوده و البته، در سنین پایین‌تر نیز ممکن است فرزند مبتلا به سندروم داون متولد شود، اما این اتفاق کمتر شایع است.

این پزشک مشاور ژنتیک با بیان اینکه از آنجایی که سندروم داون شایع‌ترین اختلال کروموزومی در نوزادان زنده متولد شده است، مجموعه‌ای از آزمایشات غربالگری برای تشخیص زودهنگام آن طراحی شده‌اند، تصریح کرد: این آزمایشات شامل تست‌های دبل مارکر و کوآد مارکر است که سطح برخی از پروتئین‌ها و هورمون‌های مرتبط با بارداری را بررسی می‌کنند همچنین تست فری سل (Free Cell DNA) که سلول‌های جنینی را از خون مادر جدا کرده و مورد بررسی قرار می‌دهد و این تست‌ها صرفاً غربالگری هستند و نمی‌توانند به‌طور قطعی تشخیص دهند که جنین مبتلا به سندروم داون است یا خیر و اگر نتایج غربالگری مشکوک باشد، برای تایید تشخیص، آزمایش‌های تهاجمی مانند آمینوسنتز (نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک) یا cvs (نمونه‌گیری از پرزهای جفتی) انجام شده تا وضعیت کروموزومی جنین با دقت بالا بررسی شود.

حبیبی خاطرنشان کرد: در برخی کشورها، سقط جنین مبتلا به سندروم داون از نظر قانونی ممنوع است، اما در ایران، امکان سقط قانونی به دلیل عسر و حرج پدر و مادر وجود دارد و این امر منوط به تایید پزشکی قانونی و تصمیم قاضی است و پس از بررسی دقیق آزمایش‌ها، در صورت درخواست والدین، مجوز سقط صادر می‌شود.

وی با بیان اینکه با توجه به قانون جوانی جمعیت درخواست تست‌های غربالگری باید از سمت خانواده مطرح شود، اضافه کرد: برای خانواده‌هایی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون داشته‌اند و سن والدین بالا است، می‌توان از روش PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی) استفاده کرد و در این روش، مشابه زوج‌هایی که دچار ناباروری هستند، جنین در آزمایشگاه تشکیل شده و قبل از کاشت، از نظر اختلالات کروموزومی بررسی شده و در صورتی که جنین سالم باشد، در رحم کاشته می‌شود.

این پزشک مشاور ژنتیک اعلام کرد: یکی از مهم‌ترین تست‌های غربالگری اندازه گیری NT (سونوگرافی ضخامت چین خلف گردن جنین) است که بین هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود و اگر نتیجه این سونوگرافی طبیعی باشد، تا ۸۵ درصد احتمال ابتلای جنین به سندروم داون رد می‌شود و پس از انجام NT، تست دبل مارکر نیز در همان بازه زمانی (۱۱ تا ۱۳ هفتگی) قابل انجام است و اگر نتیجه این تست‌ها طبیعی باشد و سابقه خانوادگی وجود نداشته باشد، بارداری در دسته کم خطر خواهد بود و در مواردی که تست دبل مارکت خطر متوسط را مطرح می‌کند تست کُواد مارکر (Quad Marker) از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود.

حبیبی با بیان اینکه یکی دیگر از معیارهای غربالگری، بررسی تیغه بینی جنین در سونوگرافی است و اگر تیغه بینی دیده نشود یا کوچک باشد، احتمال این اختلال کروموزومی افزایش یافته و نیاز به بررسی‌های بیشتر دارد، گفت: تست‌های تشخیصی قطعی شامل آمینوسنتز (نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک) در هفته ۱۵ بارداری، CVS (نمونه‌گیری از پرزهای جفتی) در هفته ۱۰ تا ۱۲ و FREE CELL  (نمونه‌گیری از سلول‌های جنینی رها شده در خون مادر) بهترین زمان انجام آن بین هفته ۱۰ تا ۱۲است البته که نیازی به انجام همه این آزمایش‌ها نیست و پزشک بر اساس سابقه خانوادگی شرایط مادر و نتایج غربالگری تصمیم می‌گیرد که کدام تست‌ها ضروری هستند.

وی اظهار کرد: مهم‌ترین عامل بروز سندروم داون، افزایش سن مادر است و در تقسیم سلولی، کروموزوم‌ها باید به‌طور دقیق کپی‌برداری و سپس از هم جدا شوند تا هر سلول جدید یک مجموعه کامل از کروموزوم‌ها داشته باشد اما گاهی به دلایل نامشخص، این جداسازی به‌درستی انجام نمی‌شود و در نتیجه، سه نسخه از کروموزوم ۲۱ در یک سلول باقی می‌ماند که منجر به تریزومی ۲۱ یا سندروم داون شده یا در برخی موارد، این کروموزوم‌ها به یکدیگر چسبیده و قطعاتی را با هم مبادله می‌کنند که باعث جابجایی کروموزومی می‌شود. پیشرفت های علمی نوعی درمان ژنتیکی را برای سندرم داون نوید می دهند که امیدواریم روزی شاهد انجام آن در کلینیک باشیم.

انتهای پیام