به گزارش ایسنا، PKU یکی از بیماریهای ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می‌آید. چون در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام منیل کتون دفع می‌شود به همین جهت بیماری را منیل کتولوژی نامیده‌اند.

این بیماری در بدو تولد هیچگونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در 2 تا 3 ماه اول زندگی ظاهر کاملا سالمی دارد اما به تدریج علائمی چون عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن ظاهر و موهای سر بدون سابقه ارثی بور می‌شود. عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولا بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد.

با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شود و اغلب ناآرام و پرجنب و جوش شده و تعادل عصبی نرمالی ندارد. قدرت تکلم آنها ضعیف و راه رفتنشان دچار مشکل می‌شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند. تظاهرات بالینی بیمار تا 5-6 ماهگی بسیار گمراه کننده است.

متأسفانه تشخیص، اغلب با عقب ماندگی ذهنی کودک مسلم می‌شود که ضایعه مغزی به وجود آمده و درمان ناپذیر می‌شود بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه‌گیری غلظت خونی «فی» در بدو تولد نوزاد است. این آزمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد چرا که تأخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائمی منتهی شود.

رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت درباره این بیماری به خبرنگار ایسنا گفت: بیش از دو هزار و 500 بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در ایران زندگی می کنند و در صورت عدم پیشگیری سالیانه 200 نوزاد دارای این بیماری متولد خواهند شد. 

دکتر اشرف سماوات در تعریف بیماری فنیل کتونوری(PKU) اظهار کرد: PKU یک بیماری متابولیک ارثی است و این بیماری به علت اختلال در روند تجزیه و هضم فنیل‌آلانین به وجود می‌آید که به این ترتیب بیماران PKU نمی‌توانند فنیل آلانین موجود در مواد غذایی را تحمل کنند و این ماده در خون آنها تجمع پیدا می‌کند که موجب بروز عوارض NV و سیستم عصبی و دیگر سیستم‌های بدن می‌شود. 

وی بیان کرد: فنیل آلانین یک اسید آمینه و از اجزای پروتئینی مورد نیاز بدن است بنابراین باید جذب، دفع و استفاده بدن از آن  به درستی انجام گیرد به همین علت محاسبات و برنامه غذایی بیماران PKU باید به گونه‌ای باشد که این جزء پروتئینی برای آنها به درستی تأمین شود بر همین اساس غذاهای خاصی برای این بیماران درنظر گرفته شده و از طریق شیرهای ویژه PKU، پروتئین مورد نیاز آنها تأمین می‌شود. 

سماوات با بیان اینکه این بیماران در حال حاضر باید تا آخر عمر خود شیر ویژه را  برای تأمین پروتئین مورد نیاز مصرف کنند، خاطرنشان کرد: کودکان مبتلا به فنیل کتونوری بعد از درمان و کنترل تغذیه مانند کودکان عادی می توانند به تحصیل و روند زندگی عادی خود ادامه دهند.

وی با بیان اینکه دو هزار و 500 بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در ایران زندگی می کنند و سالیانه 200 نوزاد دارای این بیماری متولد می شوند، اظهار کرد: روش درمان این بیماری عمدتا با استفاده از کنترل تغذیه بیماران انجام می شود و این افراد نمی توانند از غذاهای دارای فنیل آلانین استفاده کنند. 

وی با بیان اینکه برنامه غربالگری فنیل کتونوری در سال 86 تصویب وآغاز و از سال 90 به صورت کشوری انجام شده است، افزود: امروزه تمامی نوزادان بعد از گذشت 24 تا 72 ساعت از مصرف شیر در مراکز بهداشت درمانی غربالگری می شوند و اگر نتیجه غربالگری مثبت و نوزاد مشکوک به بیماری فنیل کتونوری باشد آزمایشاتی برای اطمینان از نتیجه انجام خواهد شد که در صورت تأیید نوزاد به مراکز منتخب استان ها ارجاع داده می شود. 

رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با بیان اینکه در صورت تأیید بیماری، فرد باید تمام عمر تحت کنترل قرار گیرد، اضافه کرد: بیشترین تظاهرات این بیماری، عصبی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، اختلالات ذهنی و رفتاری  بوده و بسیار مهم است که قبل از آسیب دیدن بیماری نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری شناسایی شوند و تحت درمان قرار گیرند. 

سماوات با بیان اینکه بسیاری از بیماری های ژنتیکی درمان ندارند یا درمان پذیری آنها بسیار دشوار است اما فنیل کتونوری جزء بیماری هایی است که درمان داشته و بیمار بعد از درمان می تواند به زندگی عادی خود ادامه دهد، گفت: بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که ممکن است در فرزندان بعدی خانواده مربوطه یا ازدواج‌های خویشاوندی در فامیل نزدیک بیمار مربوطه نیز وجود داشته باشد براین اساس پس از شناسایی نوزاد، خانواده مربوطه از سوی پزشک به مرکز مشاوره ژنتیک در شهرستان محل سکونت معرفی می‌شوند تا به این ترتیب خطرات برای بارداری‌های بعدی و یا ازدواج‌های خویشاوندی فامیل نزدیک بیمار، بررسی شود و توصیه‌های لازم صورت گیرد. 

تهیه از: نرگس باستان، خبرنگار ایسنا، منطقه همدان

انتهای پیام