به گزارش ایسنا و به نقل از اسپکتروم، در مطالعه انجام شده در یک آزمایش بالینی کوچک یک کپی سالم از یک ژن جهش یافته ازکودکان مبتلا به ضعف عضلانی ستون فقرات ارائه شد که محققان این بررسی متوجه بهبود چشمگیر در بقا و علائم حیاتی کودکان بیمار شدند. موفقیت در این آزمایش، نشان می‌دهد که ژن درمانی ممکن است اختلال تک ژن مربوط به اوتیسم را درمان کند.

آتروفی عضلانی ستون فقرات نوع 1 (SMA1) ناشی از جهش دریک تک ژن SMN1 است که منجر به مرگ نورون‌های حرکتی در نخاع می‌شود. کودکان مبتلا به این اختلال با گذشت زمان قدرت عضلات خود را از دست می‌دهند، و در بلع و تکلم دچار مشکل می‌شوند و در نهایت قادر به نفس کشیدن نخواهند بود. بیشترین احتمال مرگ و نیازمندی به احیا در این بیماران در سن دو سالگی است .

جری ماندل، محقق اصلی مرکز ژن درمانی در بیمارستان کودکان کلمبوس واقع در اوهایو می‌گوید: ما یک روش درمانی را کشف کرده‌ایم که ممکن است به طور بالقوه شرایط این بیماری را تغییر دهد.

وی افزود: آزمایشات بالینی در آینده می‌تواند تایید کند که آیا این روش یک گزینه درمانی برای نوزادان مبتلا به ضعف عضلانی ستون فقرات نوع 1 (SMA1) است یا نه. محققان در مرکز آوکسیز (AveXis)، یک شرکت زیست فناوری مستقر در "بانوک برن" واقع در ایالت ایلی‌نوی، نیز در بهبود درمان کمک کردند.

یافته‌های اخیر این امید را بوجود آورده که رویکردی مشابه بتواند سایر بیماری‌های ناشی از یک ژن معیوب، مانند سندروم "رت" را که مربوط به اوتیسم است، درمان کند.

استوارت کوب، سخنگوی علوم اعصاب دانشگاه ادینبرو در اسکاتلند می‌گوید: نتایج این بررسی چشمگیر بوده و پیشرفت بزرگی درحوزه ژن درمانی به عنوان یک گزینه درمانی واقعی در اختلالات ژنتیکی مغزی محسوب می شود.

این بیماری نادر با ناتوانی‌های فکری، مشکلات حرکتی و اغلب اوتیسم مشخص می‌شود و به دلیل جهش در یک ژن به نام  (MECP2) به وجود می‌آید که باعث تولید پروتئین مورد نیاز سلول‌های مغز می‌شود. چند سال پیش، محققان دریافتند که تزریق (AAV9) که ژن (MECP2) را به مغز موش برده است، علائم شبیه سندروم رت و بقای طولانی مدت آنها را کاهش داده است.

استوآرت کوب ادامه داد : ضعف عضلانی ستون فقرات نوع 1 (SMA1) و سندروم رت تفاوت‌های مهمی باهم دارند. اثرات سندروم رت در مغز گسترش می‌یابد و نیمی از نورون‌ها، پروتئین MECP2 را از دست می دهند. این در حالی است که ضعف عضلانی ستون فقرات نوع 1 (SMA1)  فقط روی نورون‌های حرکتی در نخاع تاثیر می‌گذارد.

تلاش‌ها در این زمینه برای ویرایش RNA برای ژن MECP2 و فعال کردن نسخه کپی از MECP2 در کروموزوم‌های غیرفعال ایکس  3 و 4 ادامه دارد.

انتهای پیام