مدير گروه بخش ژنتيک، توليد مثل و بيوتکنولوژي پژوهشگاه ابن سينا گفت: با تلاش و کوشش متخصصان مرکز فوق تخصصي و درمان ناباروري و سقط مکرر ابن سينا تعيين جنسيت جنين به منظور شناسايي بيماري‌هاي وابسته به جنس از هفته هفتم تا دهم بارداري امکان پذير شد.
دکتر حميدرضا خرم خورشيد در گفت‌وگو با خبرنگار بهداشت و درمان ايسنا منطقه دانشگاه علوم پزشکي تهران، درباره انجام تست‌هاي تشخيص جنسيت جنين قبل از تولد گفت: اين تست‌ها به منظور تشخيص بيماري‌ها و جنسيت جنين انجام و به دو گروه تهاجمي و غير تهاجمي تقسيم مي‌شود که روش‌هاي تهاجمي در سطوح مختلف خطراتي را براي جنين يا مادر ايجاد مي‌کند.
وي افزود: آمينوسنتز يکي از روش‌هاي تهاجمي قابل استفاده در هفته پانزده تا شانزده بارداري است که در اين روش با استفاده از يک سوزن بلند، از داخل حفره رحم و مايع آمنيوتيک که جنين در آن قرار دارد، مقداري مايع کشيده شده و سلول‌هاي اين مايع مورد آزمايش قرار مي‌گيرد.
اين متخصص ژنتيک انساني با اشاره به نمونه‌برداري از پرزهاي جفتي به عنوان ديگر روش تهاجمي که تشخيص جنسيت جنين و بيماري‌هاي آن را امکان پذير مي‌کند، گفت: راديوگرافي نيز روش تشخيصي ديگري است که البته در اين روش به دليل استفاده از اشعه ايکس برخي خطرات مادر و جنين را تهديد مي‌کند.
مدير گروه بخش ژنتيک، توليد مثل و بيوتکنولوژي پژوهشگاه ابن سينا با بيان اينکه روش‌هاي غيرتهاجمي تشخيص بيماري‌ها و جنسيت جنين به کليه روش‌هايي گفته مي‌شود که براي مادر و جنين خطري ايجاد نمي‌کند، گفت: اولتراسونوگرافي، تست‌هاي سرمي، نمونه برداري از سلول‌هاي جنيني موجود در خون مادر هنگام بارداري و استفاده از DNA آزاد جنيني در داخل خون مادر از جمله اين روش‌ها هستند.
خرم خورشيد در ادامه با اشاره به اينکه در اولترا سونوگرافي با استفاده از امواج با فرکانس بالا از جنين و جفت، تصوير ايجاد مي‌شود، گفت: اين روش از هفته ششم تا هفتم بارداري امکان پذير است.
وي مشکلات استفاده از اولترا سونوگرافي را شناسايي مشکلات و ناهنجاري‌هاي جنين در سنين بالا دانست و افزود: در اين روش بسياري از ناهنجاري‌هاي کوچک قابل تشخيص نيست.
اين متخصص ژنتيک انساني اظهار کرد: روش استفاده از تست‌هاي سرمي مادر با استفاده از اندازه‌گيري آلفافيتوپروتئين و استراديول آزاد و Inhibin-A هورمون بتا - HCG، در اواخر سه ماهه اول بارداري و سه ماهه دوم جهت تشخيص برخي از ناهنجاري‌هاي ستون فقرات، تري زومي‌ها، سندرم داول و تري زومي 18، تشخيص چند قلويي و مرگ زودرس جنين قابل انجام است.
خرم خورشيد ادامه داد: روش نمونه‌برداري از سلول‌هاي جنيني از هفته ششم بارداري به بعد با جداسازي تعدادي از سلول‌هاي جنين که وارد خون مادر مي‌شوند، انجام مي‌گيرد اما استفاده از اين روش معايب زيادي از جمله تعداد کم سلول‌ها و هزينه سنگين جداسازي سلول‌ها را به دنبال دارد.
وي افزود: استفاده از اين روش به دليل جدا شدن سلول‌هاي مادر همراه با سلول‌هاي جنين، اختصاصي نيست و با توجه به اينکه سلول‌هاي جنين مدت زيادي در خون مادر باقي مي‌مانند، امکان باقي ماندن سلول‌هاي جنين از بارداري قبلي نيز وجود دارد.
استفاده از DNA آزاد جنيني به عنوان جديدترين روش تشخيص جنسيت در پژوهشگاه ابن سينا
مدير گروه بخش ژنتيک، توليد مثل و بيوتکنولوژي پژوهشگاه ابن سينا، گفت: استفاده از DNA آزاد جنيني جديدترين روشي است که جهت تعيين جنسيت جنين در اين پژوهشگاه انجام مي‌شود.
وي با اشاره به اينکه جهت تعيين جنسيت جنين از اين روش براي اولين بار در جهان در سال 1997 استفاده شده است به ايسنا گفت: در اين روش DNA آزاد جنيني که همان ماده ژنتيکي داخل سلول است، از خون مادر گرفته مي‌شود و تشخيص جنسيت جنين و بيماري‌هاي او را امکان پذير مي‌سازد.
خرم خورشيد با بيان اينکه استفاده از اين روش از هفته هفتم تا دهم بارداري امکان پذير است؛ افزود: در اين مدت با استفاده از DNA جنيني که در پلاسماي خون مادر وجود دارد، جنسيت جنين و برخي از بيماري‌هاي وي بررسي مي‌شود.
اين متخصص ژنتيک انساني ادامه داد: با توجه به محدوديت‌هايي که در روش‌هاي ديگر تعيين جنسيت جنين وجود دارد، با بهره‌گيري از تجربيات کشورهايي که از اين روش استفاده کرده‌اند و تغييراتي که در پژوهشگاه ابن سينا بر روي اين روش صورت گرفته است، جنسيت جنين مشخص مي‌شود.
مدير گروه بخش ژنتيک، توليد مثل و بيوتکنولوژي پژوهشگاه ابن سينا درباره اهميت تشخيص پيش از تولد، جنسيت جنين گفت: به علت وجود بيماري‌هاي وابسته به جنس مذکر مانند بيماري هموفيلي و ديستروفي عضلاني دوشن که بيماري‌هاي خطرناک و کشنده‌اي هستند، با انجام اين تست در اوايل دوران بارداري در صورتي که جنسيت جنين دختر باشد، به طور قطع مبتلا به اين نوع بيماري‌ها نخواهد شد بنابراين تعيين جنسيت جهت مشخص كردن برخي از بيماري‌ها از اهميت ويژه‌اي برخوردار است.
وي اظهار داشت: جهت کاهش برخي از خطاهاي موجود در تشخيص جنسيت، بايد قبل از استفاده از اين روش با انجام سونوگرافي سن دقيق جنين را مشخص و از يک قلو بودن آن اطمينان حاصل کرد؛ چراكه قبل از هفته هفتم به دليل کم بودن DNA جنيني در خون مادر با استفاده از اين روش‌ها تعيين جنسيت امکان پذير نيست.
خرم خورشيد درباره روش‌هاي استفاده شده در تعيين جنسيت جنين در پژوهشگاه ابن سينا گفت: Nested PCR و Real time PCR دو روشي هستند که براي تعيين جنسيت جنين مورد استفاده قرار مي‌گيرند.
وي با اشاره به امکان پذير بودن تشخيص جنسيت جنين در روش Nested PCR به دليل امکان تکثير سلول‌ها حتي با وجود تعداد کم DNA سلول‌هاي جنيني در خون مادر افزود: در صورت وجود سلول‌هاي DNA در نمونه خون مادر، جنين مذکر و در غير اينصورت جنسيت جنين مونث است.
اين متخصص ژنتيک انساني ميزان اطمينان روش Nested PCR را 2/95 درصد دانست و گفت: مزيت روش Real time PCR نسبت به روش قبلي اين است که امکان اندازه گيري DNA در هر زمان وجود دارد و ايجاد آلودگي در هواي محيط به دليل بسته بودن سر تيوپ‌ها ممکن نيست. همچنين حساسيت اين روش نسبت به روش Nested PCR بالاتر و در حدود 99 درصد است.
خرم خورشيد ادامه داد: بيماري‌هاي وابسته به جنس عمدتا در جنس مذکر ديده مي‌شوند که اين امر به علت وجود کروموزوم Y در مردان است اما در زنان به دليل وجود دو کروموزوم X، نواقص موجود در يک کروموزوم توسط کروموزوم ديگر پوشش داده مي‌شود و اين بيماري‌ها در زنان بسيار نادر است.
هموفيلي و ديستروفي عضلاني دوشن؛ خطرناک‌ترين بيماري‌هاي وابسته به جنس
وي با اشاره به بيماري هموفيلي و ديستروفي عضلاني دوشن به عنوان شايع‌ترين و خطرناک‌ترين بيماري وابسته به جنس افزود: اين بيماري‌ها به راحتي با استفاده از روش تعيين جنسيت جنين در پژوهشگاه ابن سينا قابل تشخيص است.
دکتر خرم خورشيد با بيان اينکه بيماري هموفيلي نوعA خون ريزي دهنده و وابسته به جنس است و گاه منجر به مرگ و يا ناتواني در مفاصل مي شود، ادامه داد: بيماري ديستروفي عضلاني دوشن نيز سنين 3 تا 4 سالگي شروع شده و عضلات مخطط خصوصا عضلات فوقاني ناحيه لگن را درگير مي کند و منجر به تحليل رفتن عضلات و ايجاد مشکلاتي هنگام نشستن، ايستادن مي شود.
وي افزود: ديستروفي عضلاني دوشن بيماري پيشرونده اي است که درمان خاصي براي آن وجود ندارد و معمولا فرد را در سنين 13 تا 14 سالگي مجبور به استفاده از ويلچير و يا بستري شدن مي کند و در سنين بالاتر نيز به فوت منجر مي شود.
مدير گروه بخش ژنتيک توليد مثل و بيوتکنولوژي پژوهشگاه ابن سينا اظهار داشت: بيماري "بکر" نوعي ديگر از بيماري ديستروفي عضلاني است که خفيف‌تر از بيماري دوشن بوده و پيشرونده است که اواخر دهه دوم يا اوايل دهه سوم فرد را درگير مي کند اما به اندازه بيماري دوشن خطرناک و کشنده نيست.
خرم خورشيد درباره ارتباط شيوع بيماري‌هاي وابسته به جنس با افزايش سن ازدواج در مادر يا پدر گفت: بيماري‌هايي که با افزايش سن مادر شيوع بيشتري دارند به ناهنجاري‌هاي کروموزومي مربوط مي‌شوند که از آن جمله مي‌توان به سندرم داون اشاره کرد. در اين زمينه به خانواده‌ها توصيه مي‌شود قبل از 35 سالگي تعداد فرزندان خود را تکميل کنند اما بيماري‌هاي وابسته به جنس با افزايش سن مادر ارتباطي ندارد.
مجوز سقط درماني در صورت تشخيص قطعي بيماري‌هاي کشنده جنيني صادر مي‌شود
اين متخصص ژنتيک انساني درباره امکان صدور مجوز سقط درماني در صورت تشخيص قطعي بيماري‌هاي جنيني، گفت: تا هفته 17 و 18 بارداري و قبل از دميدن روح در جنين امکان سقط درماني وجود دارد اما هر چه تشخيص سريع‌تر انجام شود، سقط درماني عوارض جانبي کمتري در برخواهد داشت.
وي در ادامه يادآور شد: در مواردي که بيماري باعث عسر و حرج و ايجاد مشکل و خطر جاني براي مادر و همچنين مواردي که منجر به مرگ جنين مي‌شود، دستور سقط درماني صادر مي‌شود.
خرم خورشيد ادامه داد: در کشور ما نسبت به کشورهاي خاورميانه و حتي بسياري از کشورهاي جهان قوانين موجود در زمينه بيماري‌هاي ژنتيکي و سقط درماني، ساده‌تر است.
مدير گروه بخش ژنتيک، توليد مثل و بيوتکنولوژي پژوهشگاه ابن سينا در پايان گفت: قوانين موجود در کشور در زمينه سقط درماني براساس احاديث پويا و نيازهاي جامعه با فتواي علما به وجود آمده و از طريق پزشکي قانوني نيز به دانشگاه‌ها و مراکز تحقيقاتي در رابطه با تشخيص بيماري‌هاي ژنتيکي و سقط درماني ابلاغ شده است.
انتهاي پيام
نظرات