دانشمندان کلینیک مایو در فلوریدا موش جدیدی را تولید کرده‌اند که علائم ناتوانی عصبی مرتبط با شایع‌ترین شکل‌های ژنتیکی «فراموشی پیشانی گیجگاهی» (FTD) و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) را از خود بروز می‌دهد.

به گزارش سرویس علمی ایسنا، هر دوی این بیماری‌ها بر اثر جهش در ژنی به نام C9ORF72 رخ می‌دهند.

بیش از 30 هزار امریکایی به ALS مبتلا هستند و این بیماری، عصب‌های کنترل‌کننده حرکات اساسی مانند صحبت‌کردن، راه‌رفتن، نفس‌کشیدن و بلعیدن را نابود می‌کند. همچنین، پس از آلزایمر، FTD شایع‌ترین شکل شروع زوال عقل است. علائم این شرایط، تغییر در شخصیت، رفتار و زبان به دلیل از دست‌رفتن نورون‌های موجود در لوب‌های گیجگاهی و فرونتال مغز هستند.

بیماران مبتلا به جهش‌هایی در ژن C9ORF72، همگی دارای تمامی یا بخش مهمی از علائم مرتبط با هر دوی این اختلالات هستند.

موش جدید تیم علمی، پاتولوژی‌ها و علائم ALS و FTD مشاهده‌شده در بیماران مبتلا به جهش C9ORF72 را از خود بروز داده است. این موش‌ تا حد زیادی درک دانشمندان از ALS و FTD را ارتقا داده و ارائه درمان‌های مؤثر در این رابطه را سرعت می‌بخشد.

برای خلق موش جدید، دانشمندان به مغز یک موش‌ تازه‌متولدشده‌، نسخه بیماری‌زای ژن C9ORF72 را تزریق کردند. این حیوان با بالارفتن سنش‌، بیش‌فعال، مضطرب و ضداجتماعی شد و همچنین مشکلات حرکتی را از خود بروز داد که علائم بیماری‌های FTD و ALS را منعکس می‌کرد. افزون بر این، مغز این موش کوچک‌تر از حد عادی و دارای نورون‌های کمتری در نواحی خاصی از مغز بود که رفتارهای تحت تاثیر را کنترل می‌کنند.

دانشمندان همچنین دریافتند مغز موش جدید، دارای علائم کلیدی این اختلالات از جمله وجود خوشه‌های سمی آر‌ان‌ای و پروتئینی به نام TDP-43 است که این پروتئین، در بسیاری از موارد بیماران مبتلا به ALS و FTD، عملکرد نامناسبی دارد.

ژن C9ORF72 در رشته‌های تکرارشونده شش مولکول‌ دی‌ان‌ای رمزگذاری می‌شود. جهش‌های بیماری‌زای این ژن، این رشته‌ها را بیش از اندازه طولانی می‌کنند و چنین موضوعی منجر به انباشت آر‌ان‌ای می‌شود که این توده آر‌ان‌ای یا در نواحی موسوم به foci در مغز خوشه‌بندی می‌شوند یا ممکن است موجب تولید پروتئین‌های غیرعادی c9RAN در مغز و نخاع بیماران شوند؛ دانشمندان هر دوی این شرایط را در مغز موش‌ بیمار مشاهده کردند.

آن‌ها همچنین توده‌های پروتئین TDP-43 را در مغز این موش شناسایی کردند که نشانه پاتولوژیکی دیگری در بیماران مبتلا به جهش C9ORF72 به شمار می‌رود.

محققان هنوز نمی‌دانند foci و پروتئین‌های c9RAN چگونه با ناهنجاری‌های TDP-43 مرتبط می‌شوند، اما با مدل حیوانی جدید، می‌توانند راهی برای پاسخ‌دادن به این پرسش بیابند.

تیم علمی این موفقیت را گامی مهم به سوی ارائه درما‌ن‌هایی برای شکل‌های ALS و FTD و دیگر اختلالات ناتوان‌کننده عصبی می‌داند.

جزئیات این تحقیق در مجله Science ارائه شده است.

انتهای پیام