علی احمدی در گفتوگو با ایسنا اظهار کرد: تالاسمی یکی از انواع کم خونی است که در زمره بیماریهای ارثی قرار دارد که در آن مقدار هموگلوبین خون به کمتر از سطح طبیعی کاهش مییابد.
معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد افزود: هموگلوبین یکی از پروتئینهای بسیار کلیدی در حمل اکسیژن است و هرگونه نقص و اختلال در عملکرد آن به صورت علائم کم خونی خود را نشان میدهد.
احمدی گفت: تالاسمی به دو نوع آلفا و بتا تقسیم میشود که در کشور ما نوع بتا دارای شیوع و پراکندگی بیشتری نسبت به نوع آلفا است، گرچه تالاسمی از نوع بتا به دو نوع مینور وماژور تقسیم میشود.
وی با اشاره به اینکه در تالاسمی مینور فرد فقط یکی از عاملهای کم خونی را از یکی از والدین خود دریافت کرده و فقط یکی از ژنهای بتا جهش پیدا کردهاند، بیان کرد: علائم تالاسمی مینور کاملاً نامحسوس است و شاید فرد دچار کم خونی خفیف شود و یا سلولهای گلبول قرمز کوچک و کم رنگتر از حد طبیعی باشند که باز هم برای فرد مشکلی ایجاد نمیکنند.
رئیس مرکز بهداشت چهارمحال و بختیاری ادامه داد: در خون این افراد هموگلوبین موسوم به A2 کمی بیشتر از حد طبیعی بوده و ممکن است فرد تا زمانی که آزمایش خون نداده باشد متوجه تالاسمی مینور نشود زیرا هیچ مشکلی برای بدن ایجاد نمیکند.
احمدی در ادامه گفت: تالاسمی ماژور نتیجه داشتن دو ژن جهش یافته در پروتئین بتا بوده که یا بتا تولید نمیشود یا اگر تولید شود مقدار آن کمتر از نیاز بدن است، در نتیجه بدن فرد نمیتواند هموگلوبین بسازد و برای جبران کمبود پروتئین بتا، بدن شروع به ساختن آلفای اضافی میکند که این آلفای مازاد موجب تخریب گلبولهای قرمز میشود.
وی ادامه داد: علاوه بر این سایر مراکز تولید خون مانند طحال و مغز استخوان برای جبران کاهش هموگلوبین شروع به خونسازی میکنند و این اندامها به تدریج بزرگ میشوند، در حقیقت این تالاسمی نتیجه ازدواج دو تالاسمی مینور با یکدیگر بوده که احتمال آن در هر چهار فرزند یکی است و یا به عبارت دیگر احتمال تولد فرزند ماژور از دو والد مینور ۲۵ درصد است.
معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد توضیح داد: نوزاد در روزهای اول تولد کاملاً سالم به نظر میرسد اما به تدریج علائم تالاسمی ماژور همچون تغییر در حالت چهره، اختلالات خواب، اختلال در رشد، رنگ پریدگی، برآمدگی در سطح شکم و ضعف و بی حالی در فرد پدید میآید.
احمدی با بیان اینکه برنامه کشـوری پیشگیـری از بـروز تـالاسمی در سال ۱۳۷۶ آغازشـد، تصریح کرد: ادغام برنامه پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور نمونهای از ادغام خدمات ژنتیک در نظام سلامت است کـه نظیر هـر برنـامه ژنتیک دیگر بـرای ارائه در سطح جامعه به ابزارهـای اصلی نیاز دارد، در این برنامه آموزش ویـژه گروههای هدف در قالب یک سیستم که بر آموزش گروههای جوان در آستانه ازدواج تأکید دارد در نظام سلامت ادغام شده و سالانه انجام میشود.
وی در ادامه گفت: ثبت ازدواج در کشور به عنوان یک واقعه مهم زندگی بسیار مرسوم است، اما از آنجـا که بروز نوزاد مبتلا بـه تالاسمی ماژور بعد از ازدواج دو ناقل با احتمال آماری معین ممکن است، میتوان از ثبت ازدواج بـه عنـوان راهی مطمئن برای ردیابی زوجهای ناقل بهره برد.
احمدی اضافه کرد: در حال حاضر تعداد بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور در چهارمحال و بختیاری ۲۳۸ مورد بوده و تعداد زوجین ناقل تالاسمی شناسایی شده ۵۲۴ زوج است، همچنین در سال جاری تاکنون ۳۷ مورد آزمایش ژنتیک پیش از تولد مرحله دوم برای زوجین ناقل تالاسمی انجام شده که منجر به پیشگیری از تولد شش کودک مبتلا به تالاسمی ماژور شده است.
رئیس مرکز بهداشت چهارمحال و بختیاری در خصوص لزوم انجام آزمایشات پیش از ازدواج، بیان کرد: در حال حاضر همه دفاتر ثبت ازدواج ملزم به ارجاع زوجین جهت انجام آزمایشات پیش از ازدواج قبل از انجام صیغه عقد زوجین هستند که در خصوص آزمایشات قبل ازدواج این الزام وجود دارد زوجین پیش از هرگونه برنامهریزی برای مراسم نامزدی و عقد به صورت محرمانه برای انجام آزمایشات قبل از ازدواج به مراکز مشاوره قبل از ازدواج که در شهرستانهای شهرکرد، لردگان، سامان، بروجن، اردل، کیار، کوهرنگ، فارسان و بن مستقر بوده مراجعه کنند.
احمدی خاطرنشان کرد: در صورتیکه اندکسهای خونی زوجین سالم بود و مجوز ازدواج از مراکز مشاوره قبل از ازدواج دریافت کردند میتوانند برای برگزاری مراسم اقدام کنند، اما مشکلی که وجود دارد این بوده که زوجین پیش از انجام آزمایشات قبل از ازدواج و اطلاع از وضعیت سلامت خود، نوبت محضر برای مراسم عقد میگیرند و سپس برای انجام آزمایشات قبل از ازدواج مراجعه میکنند، در صورتیکه اندکسهای خونی آنها پایینتر از حد نرمال بود امکان صدور مجوز در مراحل اولیه وجود ندارد و نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی، طبقهبندی زوجین از نظر کم خونی و انجام آزمایشات ژنتیک است.
وی خاطرنشان کرد: لازم است زوجین پیش از هرگونه برنامهریزی برای مراسم نامزدی، عقد و ازدواج به مراکز مشاوره پیش از ازدواج مراجعه و آزمایشات را انجام دهند و در صورت سالم بودن آزمایشات، اقدام به برنامهریزی کنند.
انتهای پیام