آریانه صدر نبوی در گفت‌وگو با ایسنا، در خصوص اختلالات ژنتیکی در کودکان اظهار کرد: اختلالات ژنتیکی اختلالاتی هستند که روی ژن‌ها و DNA که متشکل از ژن‌ها بوده و همچنین کروموزوم‌ها تاثیر می‌گذارد.
وی افزود: معمولا این اختلالات در خانواده‌ها به صورت گسترده رویت می‌شود، اما در برخی خانواده‌ها جهش به یک‌باره ایجاد می‌شود و فرد دچار اختلال ژنتیکی می‌شود. هم بیماری‌هایی با زمینه خانوادگی باید مورد بررسی قرار گیرند و هم افرادی که علائمی دارند و این علائم با بیماری‌های ژنتیکی انطباق پیدا می‌کند و بیماری دیگری نیز در خانواده دیده نشده است. حدود ۶۰۰ تا ۷۰۰ بیماری ژنتیکی داریم که برای ما قابل رویت است و به دلیل پیشرفت تکنیک شناسایی، روز به روز نیز به آن‌ها افزوده می‌شود.
صدر نبوی با بیان اینکه اختلالات ژنتیکی در ایران به سه دسته تقسیم می‌شود، عنوان کرد: دسته اول اختلالات مربوط به نوروژنتیک یا مغز و اعصاب هستند. این اختلالات معمولا منجر به مشکلات حرکتی و عقب‌افتادگی می‌شوند. یکی از این بیماری‌ها اسپینال موسکولار آتروفی (SMA) است که بسیار زیاد دیده می‌شود. این بیماری منجر به فلج شده و می‌تواند از نوزادی، کودکی یا نوجوانی و میانسالی شروع شود. ما در تشخیص این بیماری بسیار پیشرو هستیم.
دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد ادامه داد: یکی دیگر از بیماری‌های شایع در این دسته فراجایل ایکس است که با فاصله بسیار زیادی از کشورهای دیگر در ایران وجود دارد و بیشترین شیوع عقب‌افتادگی در پسران است.
وی بیان کرد: دومین نوع اختلالات ژنتیکی با بیشترین شیوع، LGMD بوده که یک بیماری حرکتی است. لیمگاردنر موسکولار دیستروفی و دوشن اختلالات عصب و عرضه هستند که منجر به فلج می‌شود. برخی دیگر از بیماری‌های مربوط به اختلالات حرکتی شامل میوتونی، پارکینسون، آتاکسی‌ها و بیماری‌های دیستونی بوده که با شیوع زیادی در ایران دیده می‌شود. بیماران در این اختلالات در هماهنگی اعضای بدن خود دچار مشکل می‌شوند. نوع سوم بیماری خونی شامل تالاسمی در کشور است.
اختلالات ژنتیکی افزایشی نسبت به گذشته نداشته است
صدر نبوی با اشاره به اینکه در اختلالات ژنتیکی افزایشی نسبت به گذشته وجود ندارد، تصریح کرد: تشخیص‌ها بسیار قویتر شده و تکنیک‌های ژنتیکی پیشرفت کرده، به همین دلیل در تشخیص‌ها بسیار قوی شدیم. همچنین آزمایش‌هایی داریم که دیگر بیماری از سمت ما بی‌تشخیص باقی نمی‌ماند؛ زیرا می‌توانیم کل ژنوم را بارگذاری کنیم.
دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد اضافه کرد: ما در این رشته نوپا هستیم. پیشرفت علم ژنتیک به تشخیص بیماری کمک زیادی کرده، بنابراین بیماری‌های بیشتری را مشاهده می‌کنیم، اما به این معنا نیست که این بیماری‌ها قبلا وجود نداشته، بلکه قدرت تشخیص ما بیشتر شده است.
وی خاطرنشان کرد: والدین برای جلوگیری از ابتلای نوزادان خود به اختلالات ژنتیکی ابتدا باید به کلینیک‌های مشاوره ژنتیک مراجعه کرده و مشاوره انجام دهند. ما به همراه متخصصان رشته‌های دیگر به تشخیص احتمالی می‌رسیم و بعد باید آزمایش‌های ژنتیک انجام دهیم.
صدر نبوی افزود: چنانچه برای فرزند والدین تشخیص ژنتیکی گذاشته شود یا خود والدین تشخیص ناقل بودن داشته باشند، اقدامات زیادی می‌توانیم انجام دهیم. با تشخیص قبل از تولد می‌توان به این خانواده‌ها کمک کرد تا دارای فرزندان سالم شده و از تکرار این بیماری در خانواده‌ها جلوگیری شود.
ضروری است همه افراد قبل از ازدواج و بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند
دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد ادامه داد: اینکه چه آزمایش ژنتیکی برای چه فردی ضروری است باید توسط متخصص ژنتیک تشخیص داده شود. آنچه برای همه افراد ضروری بوده این است که باید قبل از ازدواج و بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. در نهایت اگر اختلالی در خانواده وجود دارد باید به پزشک مراجعه کنند. بنابراین آزمایش باید قبل از ازدواج، قبل از بارداری و در صورتی که در سه نسل یک اختلال عقب‌افتادگی، حرکتی، سقط مکرر یا اختلال دیگری دیده شده، انجام شود.
وی در خصوص پوشش بیمه برای تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی گفت: من ۱۶ سال است که در ایران در این رشته مشغول به کار هستم و در این ۱۶ سال توانستیم هزینه تشخیص ۴۰ نوع بیماری را تحت پوشش بیمه‌ها قرار دهیم، البته هنوز جای کار دارد. درمان SMA فعلا بیهزینه است.
هر هزینه‌ای برای تشخیص اختلالات ژنتیکی پرداخت شود، یک‌دهم هزینه درمان است
صدر نبوی اضافه کرد: برای هزینه درمان‌ها کمک بسیار زیادی می‌شود. هر هزینه‌ای توسط بیمه یا بهزیستی و همین‌طور خانواده هنگام تشخیص پرداخت شود، یک‌دهم هزینه درمان است. هزینه تشخیص اختلالات ژنتیکی در مقابل هزینه درمان ناچیز است.
دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به اینکه غربالگری به معنای تشخیص نیست، تصریح کرد: در غربالگری آیتم‌های خونی داریم که براساس آن‌ها بیماری جنین را حدس می‌زنیم. برای تشخیص‌های قبل از تولد باید حتما مشاوره ژنتیک در خانواده انجام شود که ربطی به غربالگری ندارد.
وی خاطرنشان کرد: ما با مشاوره ژنتیک به یک تشخیص قطعی می‌رسیم. تا زمانی که در خانواده به تشخیص قطعی نرسیم، تشخیص قبل از تولد نخواهیم داشت. مشاوره ژنتیک را باید از غربالگری جدا کرد. در غربالگری ما سرم‌های خونی را چک می‌کنیم و به دنبال آن احتمال بیماری را بیان می‌کنیم. نمی‌توانیم در خصوص غربالگری به صورت عمومی صحبت کنیم، بلکه پیرهن فردی است که برای هر خانوادهای باید به تنهایی انجام شود.
انتهای پیام