دکتر فریدون عزیزی در گفت‌وگو با خبرنگار ایسنا، در خصوص شناسایی بیماری‌های ارثی و ژنتیکی اظهار کرد: بطور کلی می‌توان گفت تمامی بیماری‌های ارثی و بیشتر بیماری‌های غیرواگیر حاصل برهم کنش تغییرات ژنتیکی هستند.

رئیس پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی افزود: شناخت تغییرات ژنتیکی در یک جامعه نه تنها به پیشگیری از بروز بیماری‌ها کمک می‌کند، بلکه می‌تواند به تشخیص و درمان نیز کمک کند. از این رو داشتن یک نقشه ژنتیکی از پراکنش تغییرات ژنتیکی از اولین گام‌های آنالیزهای ژنتیکی برای هر قومیت و نژاد است.

وی ادامه داد: پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم با طراحی طرح آینده‌نگر قند و لیپید تهران در 20 سال پیش و نگهداری نمونه‌های ژنوم این افراد، گام موثر و هوشمندانه‌ای در این خصوص برداشته است.

عزیزی گفت: تغییرات فنوتیپی بیش از 15 هزار نفر از شرکت‌کنندگان در بازه‌های زمانی سه ساله بررسی و ثبت شده و پیامدهای بیماری‌های غیرواگیر مانند دیابت، چاقی، سندرم متابولیک، پرفشاری خون و بیماری‌های قلبی و عروقی ثبت شده‌اند.

رئیس پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم ادامه داد: در این مطالعه تمام افراد بررسی گسترده ژنومی شده‌اند و تمامی سه بیلیون «جفت باز» در کل ژنوم بر روی بیش از هزار و 200 نفر بررسی شده است.

وی تاکید کرد: این مطالعه بستر مناسبی را جهت بررسی تغییرات تک نوکلئوتیدی، حذف‌ها، جایگزینی‌ها، موتاسیون‌های جدید، ژنوم میتوکندریایی و تغییراتی که منجر به عدم عملکرد ژن‌ها می‌شوند، فراهم کرده است. همچنین نتایج این بررسی‌ها می‌تواند بانکی از فراوانی این تغییرات در ژنوم جمعیت ایرانی فراهم کند.

عزیزی با بیان اینکه یکی از مهم‌ترین عواملی که تصویر کلی ژنوم را می‌تواند مخدوش کند، ازدواج‌های فامیلی است، گفت: این مساله باعث کاهش میزان هتروزیگوسیتی در جمعیت می‌شود، به گونه‌ای که احتمال بیماری‌های مغلوب که برای بروز آنها وجود دو نسخه ژن معیوب لازم است و پدر و مادر حامل نسخه ژن معیوبند، ولی بیمار نیستند (مانند ناشنوایی، کم شنوایی، عقب ماندگی ذهنی، نابینایی و اختلال‌های بینایی) و بیماری‌های نادر که تعداد آنها به 2 هزار بیماری می‌رسد (مانند بیماری‌های متابولیک)، در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی بیشتر است.

رئیس پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم تصریح کرد: علاوه براین موارد، ریسک بروز بیماری‌های چندعاملی مانند دیابت که علاوه بر ژنتیک، محیط هم در بروز آنها تاثیر دارد، افزایش می‌یابد.

وی خاطرنشان کرد: تمامی افراد در مطالعه قند و لیپید خانوادگی بررسی شده‌اند و مطالعه افرادی که ازدواج فامیلی داشته‌اند، به جامعه کمک می‌کند که ژن‌های معیوب در جمعیت ایرانی مشخص شود.

 انتهای پیام