کمبود آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز، اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در خون موجب اختلال رشد در بیماران فنیل کتونوری می‌شود. بیماران مبتلا به این بیماری نمی‌توانند از مواد غذایی معمولی استفاده کنند. تشخیص به‌موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه، حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر، در سلامت بیمار بسیار مؤثر است.

کودک مبتلا به فنیل کتونوری در ابتدای تولد، بدون علامت است، اما به‌تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل و کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج شده و سپس با افزایش سن کوچکی دور سر، بی‌قراری، کاهش توجه و تمرکز، حرکت تکراری دست‌ها و اندام‌ها و در مواردی عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.

در صورت تشخیص زودهنگام و شروع شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی، کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، اما تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی و کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری  او منجر خواهد شد. گذشت زمان و تشخیص ندادن و توجه نکردن به این بیماری، شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان‌های بعدی دیگر نتیجه مطلوبی نخواهد داشت.

در این گزارش به صورت کوتاه به بررسی این بیماری و درد و رنج بیماران از کمبود کمک‌های دولتی و مردمی نوشته‌ایم.

پدری که زود جا زد و مادری که پای فرزندش ایستاد

فاطمه مادری متولد سال ۷۰ است که یک کودک مبتلا به فنیل کتونوری دارد، وی به ایسنا می‌گوید: روند رشد حلما تا سه ماهگی بسیار خوب و طبیعی بود و من اصلاً متوجه ابتلای او به بیماری نبودم تا اینکه کم‌کم متوجه برخی حالات او شدم. مثلاً بعد از تغذیه با شیرم دچار لرزش می‌شد که بعدها متوجه شدم تشنج‌های ریز بوده است.

وی ادامه می‌دهد: بعد از چند مدت متوجه شدم حلما وزن خاصی نمی‌گیرد، در آزمایش‌های دوران نوزادی نیز هیچ مورد مشکوکی به ما اعلام‌ نشده بود. با مشورت مادرم حلما را به دکتر بردم و از آنجا بود که داستان زندگی او با بیماری فنیل کتونوری شروع شد.

این مادر قزوینی بیان می‌کند: امروز حلما هفت سال سن دارد و طی این مدت سختی‌های زیادی را تحمل کرده‌ایم؛  درگیری با این بیماری به‌قدری سخت و طاقت‌فرسا است که پدرش ما را رها کرد و رفت. بیماران فنیل کتونوری باید غذای مخصوص به خود را داشته باشند غذایی که به‌راحتی در داروخانه‌ها پیدا نمی‌شود و بسیار گران است.

وی اظهار می‌کند: پدر حلما تا مقطعی شرایط حلما را پذیرفت و زمانی که دید نمی‌تواند از پس خرج و مخارج آن بربیاید، من را مجبور کرد که او را به بهزیستی تحویل دهیم که با مخالفت من روبه‌رو شد و در نتیجه ما را ترک کرد. در حال حاضر حلما شرایط مطلوبی از نظر استخوان‌بندی ندارد و نیاز است که مکمل‌هایی مصرف کند که هر بسته آن برای مصرف یک ماه بالغ‌بر ۹ میلیون تومان است.

مادر حلما که مهم‌ترین مطالبه زندگی‌اش وارد کردن دارو برای این دسته از بیماران است، تصریح می‌کند: این بیماری نادر تنها مختص به ایران نیست و اتفاقاً آمارش در کشورهای اروپایی بیشتر از ایران است و از همین روی قرص‌ها و آمپول‌هایی ساخته‌ شده که می‌تواند این کودکان را از درد و رنجی که تحمل می‌کنند نجات دهد، انتظار داریم دولت جدید به این قضیه ورود جدی کند.

فاطمه در پایان می‌گوید: اگر حمایت انجمن بیماران فنیل کتونوری در قزوین نبود شاید من به‌عنوان مادر یک کودک مبتلابه این بیماری، این‌قدر قوی نبودم و مثل خیلی‌های دیگر کم می‌آوردم و به‌جای تهیه غذای مخصوص برای کودکم به او غذای عادی و معمولی می‌دادم و یک‌گوشه می‌نشستم و پیشرفت معلولیت فرزندم را می‌دیدم.

در همین راستا به سراغ یکی از اعضای انجمن حمایت از بیماران فنیل کتونوری رفتیم.

تولید غذا و تامین دارو ابر چالش بیماران PKU

باقری یکی از اعضای انجمن حمایت از بیماران فنیل کتونوری در قزوین می‌گوید: یکی از بیماری‌های متابولیکی ارثی در کشور است، این بیماری به‌راحتی به علت نقص یک  آنزیم در کبد به وجود می‌آید. به دلیل عدم وجود این آنزیم در داخل کبد، شاهد کمبود فعالیت در بدن بیمار هستیم به‌طوری‌که این بیماری از بدو تولد روی سیستم عصب مرکزی اثر می‌گذارد و فعالیت‌های طبیعی مغز را مختل می‌کند.‌

وی تصریح می‌کند: کودکان مبتلا به PKU از بدو تولد باید، حتماً رژیم غذایی را رعایت کنند و از خوردن شیر مادر محروم هستند چراکه شیر مادر مملو از پروتئین است و برای نوزادان مبتلابه این بیماری سم تلقی می‌شود.

این فعال حوزه اجتماعی بیان می‌کند: افراد مبتلابه PKU از مصرف هرگونه مواد غذایی که حاوی پروتئین همچون گوشت، مرغ، لبنیات، نان، برنج و حبوبات و غلات محروم هستند. درصورتی‌که رژیم غذایی در مبتلایان به این بیماری رعایت نشود، مبتلایان دچار ضایعات مغزی، عقب‌ماندگی جسمی و همچنین معلولیت می‌شوند. بیش‌فعالی و تشنج‌های شدید از بدو تولد از علائم اولیه این بیماری است. البته بسیاری از تشنج‌های مبتلایان به این بیماری ریز است و گاهی بروز پیدا نمی‌کند و در داخل مغز انجام می‌شود.

۷۶ بیمار شناسایی شده در قزوین

باقری خاطرنشان می‌کند: در استان قزوین بالغ‌بر ۷۶ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری شناسایی‌شده و قطعاً تعداد آمارهای غیررسمی این بیماری بیشتر است. بسیاری از خانواده‌ها توسط انجمن شناسایی شدند و پیگیر درمان فرزندانشان هستیم اما به دلیل مشکلاتی که بر سر راه این بیماران وجود دارد، خانواده‌ها راضی به پذیرش نیستند. جمعیت آماری این بیماری در کشور نیز بالا است و تنها خواسته ما از مسئولان این است که از بیماران و خانواده‌های آنان حمایت کند.

وی در خصوص انجمن و فرآیند عضوگیری آن می‌گوید: فعالیت انجمن حمایت از بیماران مبتلابه PKU از سال ۱۳۹۲ آغاز شد و در طی این سال‌ها تلاش کردیم که در تهیه مواد غذایی کودکان گامی مثمرالثمر برداریم. در حال حاضر یکی از بزرگ‌ترین مشکلاتی که این بیماران با آن دست‌وپنجه نرم می‌کنند نبود مواد غذایی است. در سال‌های گذشته مواد غذایی مخصوص این بیماران به‌ندرت پیدا می‌شد و تمام تمرکز انجمن بر روی تأمین مواد غذایی آنان بود.

عضو هیئت‌مدیره انجمن حمایت از این بیماران با اشاره به اینکه با فعالیت و تمرکز انجمن بخشی از مشکلات تأمین مواد غذایی بیماران مرتفع شده است، بیان می‌کند: ماهی یک‌بار از سوی خانواده‌ها سفارش موادغذایی می‌گیریم و این مواد غذایی با مبالغ بالا را به واسطه یکی از پزشکان قزوینی که شرکتی دانش‌بنیان و خصوصی در زمینه تولید مواد غذایی مطابق با رژیم کودکان مبتلا به PKU دارند، تهیه می‌کنیم.

وی ادامه می‌دهد: برای تأمین غذای بچه‌ها که بر مبنای نشاسته است و فرمول سخت و خاصی ندارد هیچ حمایت دولتی نمی‌شویم در حالی که رژیم غذایی این بیماران به نوعی داروی مصرفی آنان در صبح، ظهر و شب است.

باقری تصریح می‌کند: همانطور که اشاره کردم غذای این کودکان بسیار گران و پرهزینه است و برای سفارش آن باید یک تا دو ماه جلوتر اقدام کنیم. چون غذای کودکان مبتلا به فنیل کتونوری طعم بسیار بدی دارد، چنانچه خانواده‌ای بر اثر نداشتن وضعیت مطلوب مالی، مجبور به دادن غذای خود به بیمار شود، متأسفانه بیمار سخت قبول می‌کند که غذای خودش را مجدد بخورد. از طرفی همانطور که پیش‌تر اشاره کردم امکان ابتلای بیماران به معلولیت‌های مختلف بسیار زیاد است.

نمایندگان مجلس به نامه نگاری‌ها پاسخ عملی بدهند

وی ادامه می‌دهد: از دولت تقاضا داریم که به فکر تولید غذای مخصوص این کودکان با نرخ دولتی باشد این حق بیماران است که بتوانند از نان، برنج و سایر اقلام خوراکی‌های روزمره بهره‌مند باشند. یک شیر یک لیتری برای کودکان ۱۳۰ هزار تومان است. ۴۰۰ گرم برنج و ماکارونی نیز برای این بیماری بین ۱۲۰ تا ۱۵۰ هزار تومان تهیه می‌شود که برای مصرف یک تا دو وعده آن‌ها است.

عضو انجمن حمایت از بیماران فنیل کتونوری ادامه می‌دهد: بهزیستی سالی یک بار فاکتور می‌گیرد و مبلغی ناچیز شاید یک تا دو میلیون تومان به حساب خانواده‌ها واریز می‌کند و این می‌شود همان کمک‌های دولتی که بسیار ناچیز است.

باقری با بیان اینکه تأمین غذای هر بیمار ماهانه ۱۰ میلیون تومان هزینه دارد، تصریح می‌کند: از طرف انجمن برای دکتر ظفزقندی -وزیر بهداشت-، دکتر طاهراحمدی -رئیس جدید دانشگاه علوم پزشکی قزوین-، سردار آبنوش -نماینده مردم قزوین در مجلس شورای اسلامی- و همچنین دکتر محمدبیگی -دیگر نماینده مجلس- نامه‌نگاری و مشکلات بیماران را مطرح کردیم اما هنوز جوابی از این بزرگواران دریافت نکردیم.

وی بیان می‌کند: از نمایندگان مجلس انتظار داریم به عنوان قانونگذار این بیماران را هم ببینند. چندین بار مشکلات بیماران را برای خانم محمدبیگی نماینده مردم قزوین در بهارستان به عنوان عضو کمیسیون بهداشت مجلس تشریح کرده‌ایم و همچنان منتظر حمایت‌های ایشان و کمیسیون هستیم.

باقری می‌گوید: بیماران PKU به لحاظ سیستم استخوانی بسیار ناتوان هستند، مشکلات شدیدی در قسمت فک و دندان دارند و بارها از دانشگاه علوم پزشکی تقاضا داشتیم که هزینه دندانپزشکی این بیماران را رایگان کند اما متأسفانه تا به امروز این خواسته و انتظار انجمن عملی نشده است.

وی با بیان اینکه از ۷۶ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری، ۵۰ درصد آنان دچار معلولیت جسمی و ذهنی شده‌اند، می‌گوید: مشکلات دندان در این بیماران بسیار زیاد است و دندان این بچه‌ها باید تحت بیهوشی درمان شود.

باقری در پایان می‌گوید: کودکان مبتلا به فنیل کتونوری در زمره بیماران خاص در وزارت بهداشت قرار ندارند و هزینه‌های درمانی آنان بسیار گزاف است. خانواده‌هایی را داشته‌ایم که پدر خانواده به دلیل بالا بودن هزینه‌های درمانی و تغذیه‌ای کودک، خانه و خانواده را رها کرده و مادر سرپرست خانه شده است.

خدمات علوم پزشکی قزوین در قبال این بیماران

به گزارش ایسنا، مینا شهسواری، کارشناس پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی قزوین می‌گوید: تشخیص زودهنگام و شروع مصرف شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی موجب می‌شود که کودک مبتلا به PKU، در معرض ضریب هوشی کم و برخی اختلالات رفتاری و خلقی قرار گیرد.

وی بابیان اینکه نبود توجه به رژیم غذایی این بیماران باعث می‌شود که به‌طور معمول هر ماه، چهار درجه از ضریب هوشی بیماران کم شود، بیان می‌کند: انجام برخی حرکات غیراختیاری و یک سری حرکات اضافی، ترشح بوی نامطبوع در پوست و ادرار بیماران مبتلا به فنیل کتونوری و همچنین بوری از علائم ظاهری این بیماران است.

کارشناس گروه پیشگیری از بیماری‌های واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی قزوین ادامه می‌دهد: معمولاً مبتلایان به PKU، دچار استفراغ‌های مکرر می‌شوند و در صورت عدم توجه به‌سلامت روان آن‌ها، کودکانی پرخاشگر و خودآزار می‌شوند.

وی با اشاره به‌ضرورت اهمیت دادن به غربالگری ژنتیک در افراد ناقل و ازدواج‌های فامیلی، اظهار می‌کند: پس از تولد کودک، معمولاً یک سری آزمایش‌ها همراه با آزمایش تیروئید کودک انجام می‌شود که بر اساس آزمایش چنانچه میزان فنیل آلانین خون از یک حدی بالاتر باشد نیاز به انجام آزمایش تکمیلی است و در صورت تشخیص بیماری باید مراقبت‌ها در قبال این بیماران انجام شود.

وی می‌گوید: بیماران مبتلا به این بیماری از یک سری محدودیت‌های غذایی در هضم پروتئین مانند گوشت، تخم‌مرغ، شیر و ماهی رنج می‌برند و داشتن رژیم غذایی باعث می‌شود که فنیل آلانین در بدن بیماران تجمع پیدا نکند و در نتیجه عوارض نشان ندهد.

این مسئول خاطرنشان می‌کند: بیمارستان قدس قزوین، بیمارستان درمانی برای بیماران مبتلابه PKU است و تمامی خدمات دانشگاه علوم پزشکی برای کمک به درمان مبتلایان این بیماری در این بیمارستان انجام می‌شود.

وی همچنین می‌گوید: علاوه بر مشاوره ژنتیک، ویزیت توسط یک متخصص غدد و مشاوره روانشناسی در افراد ناقل الزامی است. در حقیقت دانشگاه علوم پزشکی قزوین خیلی نمی‌تواند کار خاصی برای بیماران انجام دهد و حمایت‌های بیشتر و قرارگیری آنان در زمره بیماران خاص باید توسط وزارت بهداشت انجام شود.

به گزارش ایسنا، مطالبه درمان یکی از ابتدایی‌ترین حقوق شهروندی از دولت‌ها است از همین رو قرارگیری داروهای بیماری PKU در فهرست دارویی کشور و همچنین افزایش خط تولید غذاها و خوراکی‌های متنوع برای این کودکان با در نظر گرفتن کم‌ترین هزینه از مطالبات این بیماران و خانواده‌های آن‌ها به شمار می‌رود و توجه به این مطالبات تا حدی می‌تواند مرهم درد و رنج‌های آنان باشد. از طرفی قرار نگرفتن این بیماری در زمره بیماری‌های خاص سبب شده، درمان برای بیماران بسیار گران باشد و هستند خانواده‌های بسیاری که به دلیل عدم تمکن مالی از درمان فرزندان خود باز مانده‌اند در این میان نمایندگان مردم در مجلس شورای اسلامی می‌توانند، نقش مثمرالثمری در قانون‌گذاری‌های جدید برای این بیماران نقش کافی و وافی داشته باشند.

انتهای پیام