• سه‌شنبه / ۳۱ مرداد ۱۴۰۲ / ۱۲:۳۳
  • دسته‌بندی: زنجان
  • کد خبر: 1402053120109
  • خبرنگار : 50161

شیوع بالای جهش‌های ژنتیکی عامل بیماری نقص فاکتور هفت در برخی اقوام

شیوع بالای جهش‌های ژنتیکی عامل بیماری نقص فاکتور هفت در برخی اقوام

ایسنا/زنجان عضو هیئت علمی و استادیار گروه بیوتکنولوژی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی زنجان، گفت: شیوع جهش‌های ژنتیکی عامل بیماری نقص فاکتور هفت، در سراسر کشور یکسان نیست و برخی جهش‌ها در برخی جمعیت‌ها شیوع بیشتری دارند.

حسن رکنی‌زاده ظهر امروز (۳۱ مردادماه) در هشتمین نشست خبری ترجمان دانش به شیوع قابل توجه جهش خاصی از این ژن در بیماران غرب ایران و اقوام کرد و لر که پیش‌تر در دنیا گزارش نشده است، اشاره کرد و یادآور شد: این جهش در ناقلان بدون علائم است اما در بیماران سبب خونریزی مغزی شدید در بدو تولد و مرگ نوزاد می‌شود.

وی با اشاره به جهش شایع دیگری از این ژن در ایران، گفت: این جهش نیز باعث بروز فرم شدید بیماری می‌شود و قبلاً تنها در یک بیمار در دنیا گزارش شده بود.

استادیار گروه بیوتکنولوژی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی زنجان، اظهار کرد: با توجه به اثرات منفی که کمبود ارثی فاکتور هفت انعقادی بر کیفیت زندگی و اقتصاد خانواده فرد مبتلا، جامعه و سیستم بهداشت و درمان کشور دارد، شناسایی ژن‌های بیماری به‌خصوص در موارد شدید بیماری و تشخیص قبل از تولد در خانواده‌های مبتلا نقش مهمی دارد.

این مسئول خاطرنشان کرد: نتایج مطالعات نشان می‌دهد که نخستین جهش مورد بررسی را می‌توان بر حسب هویت قومی - جغرافیایی بیماران انتخاب کرد تا در هزینه‏‌های تشخیص صرفه‌جویی شده و بتوان با سرعت بیشتری به ارائه خدمات به این بیماران پرداخت.

رکنی‌زاده به توضیح در خصوص علائم بیماری کمبود فاکتور ۷ پرداخت و گفت: این بیماری از نظر بالینی می‌تواند بدون علامت بوده و یا با علائم خفیف، متوسط تا شدید همراه باشد.

وی با بیان اینکه فرم شدید این بیماری، اغلب با مرگ و میر نوزادان و یا بروز ضایعه‌های جبران‌ناپذیری مانند عقب‌ماندگی ذهنی ناشی از خونریزی مغزی در دوران نوزادی همراه است، افزود: فرم متوسط به صورت کبودی‌های مکرر، خونریزی‌های دائمی از بینی و لثه یا قائدگی‌های طولانی و پرخون در خانم‌ها بروز می‌یابد.

این محقق خاطرنشان کرد: فرم خفیف بیماری اغلب بدون علائم جدی بوده و تنها به صورت خونریزی‌های گاه‌به‌گاه از بینی یا قاعدگی‌های طولانی و پرخون در خانم‌ها خود را نشان می‌دهد.

استادیار گروه بیوتکنولوژی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی زنجان اظهار کرد: برخی از مبتلایان از نظر بالینی کاملا  بدون علامت هستند و تنها در بررسی‌های آزمایشگاهی می‌توان به وجود بیماری در آنها پی برد و همین امر به پیچیدگی‌های تشخیصی در کمبود ارثی فاکتور هفت انعقادی دامن می‌زند و سبب تولد فرزندان مبتلا به فرم شدید از والدینی می‌شود که بیماری در آنها تشخیص داده نشده است.

گفتنی است، سلسله نشست‌های خبری ترجمان دانش با رویکرد بهره‌مندی عموم مردم و همچنین مدیران و سیاستگذاران حوزه سلامت از تجارب پژوهشگران دانشگاه‌های علوم پزشکی برگزار می‌شود.

انتهای پیام

  • در زمینه انتشار نظرات مخاطبان رعایت چند مورد ضروری است:
  • -لطفا نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.
  • -«ایسنا» مجاز به ویرایش ادبی نظرات مخاطبان است.
  • - ایسنا از انتشار نظراتی که حاوی مطالب کذب، توهین یا بی‌احترامی به اشخاص، قومیت‌ها، عقاید دیگران، موارد مغایر با قوانین کشور و آموزه‌های دین مبین اسلام باشد معذور است.
  • - نظرات پس از تأیید مدیر بخش مربوطه منتشر می‌شود.

نظرات

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.
لطفا عدد مقابل را در جعبه متن وارد کنید
captcha