تینا شاهانی، صبح امروز (۲۹ مردادماه) در هفتمین نشست خبری ترجمان دانش به ارائه نتایج پژوهش خود با عنوان بررسی ژنتیکی در پنج خانواده مبتلا به نقص خانوادگی فاکتور ۷ انعقادی پرداخت و اظهار کرد: کمبود ارثی فاکتور ۷ انعقادی، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های خونریزی‌دهنده ارثی است که منجر به خونریزی‌های خود به خودی در مبتلایان می‌شود.

وی خاطرنشان کرد: نقص فاکتور هفت علی‌رغم اینکه بیماری تقریبا نادری است ولی به دلیل عوارض شدید، اهمیت خاصی برای سیستم بهداشتی و درمانی دارد و با شناسایی ژن فاکتور هفت بیماران، می‌توان از تولد فرزند مبتلا به کمبود فاکتور هفت انعقادی جلوگیری کرد.

این دانشیار گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی زنجان، با بیان اینکه نقص فاکتور هفت در فرزندان حاصل از ازدواج‌های خویشاوندی و درون‌قومی، بیشتر مشاهده می‌شود، افزود: تعداد مبتلایان به این بیماری در ایران به علت ازدواج‌های فامیلی حداقل ۵ برابر تخمین جهانی شیوع آن (یک نفر در هر یک و نیم میلیون نفر) است.

وی با اشاره به اینکه بیماری نقص فاکتور هفت، به عنوان یک بیماری خونریزی‌دهنده، می‌تواند کاملا بدون علامت باشد و به طور اتفاقی مثلا در یک تست آزمایشگاهی پیش از عمل جراحی مشخص شود، گفت: شکل خفیف این بیماری، می‌تواند با علائمی چون خونریزی‌های بی‌دلیل و مکرر بینی در فصول مختلف، کبودی‌های بی‌دلیل روی نقاط مختلف بدن یا قاعدگی‌های طولانی‌مدت و شدید همراه باشد.

شاهانی، خونریزی‌های گسترده‌تر مثل خونریزی گوارشی و مدفوع خون‌آلود را از نشانه‌های نوع شدید بیماری نقص فاکتور هفت عنوان کرد و افزود: فرم خیلی شدید این بیماری با خونریزی‌های به شدت گسترده از جمله خونریزی‌های مغزی در سنین بسیار پایین و حتی در بدو تولد یا هفته نخست تولد ظاهر شود.

وی با بیان اینکه درصد چشمگیری از بیماران نقص فاکتور هفت، دچار نوع خفیف یا بدون علامت این بیماری هستند که اساسا تشخیص داده نمی‌شود، اظهار کرد: در بسیاری موارد، از آنجایی که علائم بیماری، زندگی بیمار را تحت تاثیر قرار نداده، برای درمان آن اقدامی صورت نمی‌گیرد در حالی که از ازدواج دو بیمار با نوع خفیف نقص فاکتور هفت، ممکن است فرزندی متولد شود که مبتلا به نوع بسیار شدید این بیماری ‌باشد و در همان هفته اول تولد یا سال‌های نخست زندگی به دلیل خونریزی شدید مغزی فوت کند.

این دانشیار گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی زنجان، به افرادی که دارای علائم ذکر شده این بیماری هستند توصیه کرد حتی اگر پزشک معالج، این علائم را در آنان نادیده گرفت، خودشان درخواست بررسی‌های دقیق‌تر از طریق آزمایشات انعقادی PT و PTT داشته باشند که مشمول هزینه چندانی نیست و در حال حاضر با پوشش‌های بیمه‌ای، با هزینه‌ای کمتر از صدهزار تومان قابل انجام است.

شاهانی با بیان اینکه برخی افراد به دلیل ضعف فرهنگی علی‌رغم اینکه از بیماری خود مطلع هستند، آن را انکار و پنهان می‌کنند، اظهار کرد: بیماران باید به این سطح از آگاهی دست یابند که اگر چه لزومی به آشکار کردن این بیماری در بین اطرافیان نیست ولی در مواردی چون ازدواج، طرف مقابل حق دارد در جریان این موضوع قرار گیرد و این زوج با مشاوره‌های اصولی با یک متخصص ژنتیک، می‌توانند صاحب فرزندی سالم شوند.

گفتنی است سلسله نشست‌های خبری ترجمان دانش با رویکرد بهره‌مندی عموم مردم و همچنین مدیران و سیاست‌گذاران حوزه سلامت از تجارب پژوهشگران دانشگاه‌های علوم پزشکی برگزار می‌شود.

انتهای پیام