به گزارش ایسنا و به نقل از مدیکال اکسپرس، بیماری "بست"(Best disease) بیماری ارثی چشم است که به طور معمول طی چند دهه منجر به کوری می‌شود. این بیماری با بیش از دویست جهش در ژن "BEST۱ "ایجاد می‌شود.

محققان این مطالعه توانستند با غلبه بر نسخه‌های شکسته شده از ژن با استفاده از بسیاری از نسخه‌های کاربردی BEST۱ ، این بیماری را در سلول‌های بنیادی اصلاح کنند. این رویکرد برای بیشتر، اما نه همه جهش های BEST۱ مورد آزمایش قرار گرفته است. به عنوان یک روش جایگزین برای جهش‌هایی که به این روش تقویت ژن پاسخ نمی‌دهند، محققان از روش ویرایش ژن کریسپر-کس۹ (CRISPR-Cas۹) برای هدف قرار دادن و اصلاح جهش ها استفاده کردند.

این مطالعه که به رهبری دکتر "دیوید گام"(David Gamm) استاد چشم پزشکی و علوم بینایی این دانشگاه انجام شد، اخیرا در مجله "American Journal of Human Genetics" منتشر شد.

ژن BEST۱ پروتئینی را رمزگذاری می‌کند که حرکت کلرید را در لایه‌ای از شبکیه بنام "اپیتلیوم رنگدانه شبکیه"(RPE) تنظیم می‌کند. بست یک بیماری غالب است، به این معنی که افرادی که فقط یک نسخه معیوب از ژن BEST۱ را از مادر یا پدرشان به ارث می‌برند، دچار این اختلال خواهند شد. جهش در ژن BEST۱ باعث می‌شود لایه شبکیه تجزیه شود و در نتیجه تاری دید مرکزی ایجاد می‌شود که منجر به از بین رفتن غیرقابل برگشت بینایی می‌شود.

گام گفت: افراد مبتلا به این بیماری، طیف گسترده‌ای از جهش‌ها را دارند که می توانند بر روی قسمت‌های مختلف پروتئین تأثیر بگذارند. تصور می‌شود که رفع همه این موارد به روش های ژنتیکی پیچیده و جداگانه نیاز دارند.اما ما دریافتیم که بسیاری از این جهش ها را می توان با یک روش ژنتیکی اصلاح کرد.

رفع یک بیماری ژنتیکی غالب از طریق ژن درمانی به طور معمول به حذف دقیق و یا ترمیم ژن، بدون اینکه به ژن عملکردی آسیب برساند نیاز دارد و این کار دشواری است که غالباً عمل آن با ناموفقیت انجام می‌شود. در مقاب ، بیماری‌های ژنتیکی مغلوب که وقتی فرد دو ژن غیر عملکردی از والدین به ارث می‌برد (یکی از هر والدین) به وجود می‌آید، با یک تکنیک به نام "تقویت ژن" قابل اصلاح است.

محققان این مطالعه برای ایجاد درمانی نوین برای حل این مشکل آزمایشات بسیاری انجام دادند و در آزمایشگاه با استفاده از ابزار ویرایش ژن کریسپر-کَس ۹ توانستند اختلال عملکردی که در ژن رخ می‌دهد  را اصلاح کنند. دانشمندان نشان دادند که استراتژی ژن درمانی دو جانبه آنها ممکن است توانایی درمان تمام جهش‌های بیماری بست را به روشی بسیار مؤثر داشته باشد.

گام گفت: ما با استفاده از یک یا چند روش درمانی موثر توانستیم روند بیماری را در تمام رده‌های سلولی معکوس کنیم.

انتهای پیام