محققان انگلیسی از کشف 12 ژن مرتبط با اختلالات رشد در کودکان که منجر به نقص قلب، تشنج و ناتوانی ذهنی می‌شود، خبر دادند.

به گزارش سرویس علمی ایسنا، بیش از نیمی از کودکان با اختلالات رشدی شدید دارای هیچ نشانه تشخیصی ژنتیکی خاصی نیستند؛ برخی اختلالات بسیار نادر هستند و علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.

تعیین ژن‌های مسئول در این اختلالات، نقطه آغاز برای توسعه روش‌های درمانی محسوب می‌شود.

برخی از اختلالات شایع رشد شامل مشکلات رشد، ناهنجاری‌های فیزیکی، مشکلات یادگیری و رفتاری هستند؛ برخی علائم نیز می‌توانند شامل صرع، اوتیسم، اسکیزوفرنی، ناهنجاری‌های فیزیکی و توقف رشد باشند.

محققان انگلیسی در پروژه رمزگشایی از اختلالات رشد (DDD)‌، موفق به شناسایی این 12 ژن در یک بند از ژنوم 1133 کودک مبتلا به اختلالات تشخیص داده نشده و والدین آنها شدند.

به گفته محققان، ژن‌های تازه کشف شده از طریق شناسایی جهش دی‌ان‌ای مسئول در اختلالات رشد، باعث افزایش 10 درصدی نسبت کودکان که می‌توان اختلالات رشد آنها را تشخیص داد، می‌شود.

نتایج این کشف می‌تواند به پزشکان برای درک بهتر علت ابتلای برخی افراد به اختلالات رشد و توصیه‌های پیش باروری به افراد پرخطر درخصوص احتمال داشتن یک کودک مبتلا کمک کند.

محققان در ادامه تحقیقات خود قصد دارند اطلاعات ژنتیکی 12 هزار خانواده را مورد تجزیه و تحلیل قرار دهند.

نتایج این تحقیق در مجله Nature منتشر شده است.

انتهای پیام