يادداشت «10 بيماري نادر و عجيب و غريب دنيا» امروز مورد توجه سايت‌هاي خبري قرار گرفته است.

به گزارش ايسنا اين مطلب كه به نقل از شرق منتشر شده، با اين مقدمه همراه است: در دنيا بيماري‌هايي هست که از لحاظ آماري بسيار نادرند اما افراد مبتلا به آن به دليل دشواري شناخت پزشکي با مشکلات فراواني رو به رو مي شوند . تعدادي از اين بيماري ها به قرار زيرند:

Leukoencephalopathy-PML PML، اختلالي عصبي است که موجب تخريب ميلين، غشاي چربي محافظ سلول‌هاي عصبي مغز و نخاع مي‌شود و به عنوان ماده سفيد سيستم عصبي مرکزي (CNS) نيز شناخته مي‌شود. اين بيماري بر اثر ويروسي به نام JV، به وجود مي‌آيد. نام اين ويروس از ابتداي اسم بيماري که اولين بار به آن مبتلا شد، گرفته شده است. اين ويروس بسيار شايع است و در 85درصد جمعيت بزرگسال وجود دارد. در افراد سالم غيرفعال است و تنها زماني که سيستم ايمني بدن به شدت ضعيف شده باشد مثل کساني که مبتلا به ايدز يا بدخيمي‌هاي هماتولوژيکي هستند و در دريافت‌کنندگان اعضاي پيوندي که براي جلوگيري از عدم پذيرش عضو پيوندي، داروهاي ايمني- بازدارنده مصرف مي‌کنند موجب بيماري مي‌شود. از هر 200هزار نفر تقريبا يک نفر به PML مبتلا مي‌شود.

Paraneoplastic Neurologic Syndromes-PNS سندروم عصبي پارانئوپلاستيک (PNS)، سيستم عصبي (مغز، نخاع، اعصاب و ماهيچه‌ها) بيماران سرطاني را تحت‌تاثير قرار مي‌دهد. واژه paraneoplastic يعني سندروم عصبي به دليل خود تومور ايجاد نشده بلکه به دليل واکنش‌هاي ايمني که تومور ايجاد مي‌کند به وجود مي‌آيد. سيستم ايمني نرمال بدن، اين تومور را به عنوان مهاجم تصور مي‌کند. وقتي که اين اتفاق مي‌افتد، سيستم ايمني با استفاده از آنتي‌بادي‌ها و لنفوسيت‌ها براي مقابله با اين تومور، پاسخ دفاعي مي‌دهد. نتيجه اين است که سيستم ايمني خود بيمار باعث خسارات جانبي به سيستم عصبي مي‌شود که گاهي بسيار شديد است. در بسياري از بيماران، آسيبي که از سوي اين پاسخ ايمني به سيستم عصبي مي‌رسد بسيار فراتر از آسيبي است که به تومور وارد مي‌شود. تاثيرات PNS گاهي دايمي بوده و گاهي به طور کامل مرتفع مي‌شود.

Dercum’s Disease بيماري درکوم، اختلال بسيار نادري است که با رشد بافت چربي (ليپوماس) به صورت دردناک همراه است. اين رشد عمدتا در بالاي بازوها و ران رخ مي‌دهد و زيرجلدي است. درد همراه با اين بيماري اغلب بسيار شديد است. بيماري درکوم در بزرگسالان و عمدتا زنان شايع بوده و گاهي با اضافه‌وزن، افسردگي، بي‌حالي و گيجي همراه است. علت دقيق بيماري درکوم نامشخص است.

Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcifications) Fahr’s Disease) بيماري Fahr يک اختلال عصبي همراه با رسوب کلسيم (کلسيفيکاسيون) و از دست دادن سلول‌هاي مربوطه در نواحي خاصي از مغز مثل گانگليون بازال است. اين شرايط مرسوم به ايديوپاتيک بازال گانگليا کلسيفيکاسيون يا IBGC است چراکه هيچ توضيح واضحي براي چنين رسوب کلسيمي در اين نواحي مغز (ايديوپاتيک) وجود ندارد. علايم مربوطه شامل زوال تدريجي توانايي‌هاي شناختي (دمانتيا) و از دست دادن مهارت‌هاي حرکتي است. همزمان با تشديد بيماري، بيماران با فلج و از کارافتادگي به دليل افزايش سفتي ماهيچه‌ها و محدوديت‌هاي حرکتي (فلج انقباضي) مواجه مي‌شوند.

Neuromyelitis Optica) Devic’s disease) Neuromyelitis Optica که به عنوان بيماري Devic (DD) شناخته شده است، اختلالي مزمن در بافت عصبي است که همراه با عفونت عصب بينايي و عفونت نخاع (myelitis) است. دو نوع از اين بيماري وجود دارد. در نوع اول که شيوع کمتري دارد، حملاتي در فواصل زماني کوتاه وجود دارد اما بعد از اولين حمله، عمدتا تکرار مي‌شود. درنوع دوم که شايع‌تر است، حملات تکراري رخ مي‌دهد و فاصله بين حملات ممکن است هفته‌ها، ماه‌ها يا سال‌ها باشد.

Tardive Dyskinesia Tardive Dyskinesia، اختلال عصبي حرکتي غيرارادي است که به دليل استفاده از داروهاي گيرنده دوپامين که جهت درمان مشکلات رواني يا گوارشي تجويز مي‌شوند، ايجاد مي‌شود. استفاده طولاني‌مدت اين داروها باعث ايجاد اختلالات بيوشيميايي در منطقه‌اي از مغز به نام جسم مخطط مي‌شود. دليل ابتلا به اين بيماري در برخي از کساني که چنين داروهايي را مصرف مي‌کنند شناخته‌شده نيست. Tardive

Dystonia Landau Kleffner Syndrome سندروم (Landau Kleffner (LKS، باعث از دست دادن درک و بيان کلامي (آفازي) به دليل اختلال شديد الکتروانسفاليک (EEG) است و اغلب منجر به تشنج مي‌شود.

Alpha-1-Antitrypsin Deficiency) A1AD) نقص آنتي‌تريپسين آلفا-1 (A1AD) اختلالي ارثي است که همراه با سطح پايين پروتئيني به نام آنتي‌تريپسين آلفا-1 (A1AD) در خون است. اين نقص منجر به مستعد بودن شخص به ابتلا به انواع بيماري‌ها مخصوصا امفيزما، بيماري کبدي يا در موارد نادر، بيماري پوستي به نام پاني کوليتيس مي‌شود. نقص A1AD به پروتازها که نقش شکستن پروتئين را بر عهده دارند اجازه مي‌دهد به بافت‌هاي مختلف بدن حمله کنند که منجر به تغييرات مخرب در شش‌ها (emphysema) و آسيب به کبد و پوست مي‌شود.

Cyclic Vomiting Syndrome) CVS) سندروم استفراغ گردشي (CVS)، اختلالي نادر است که همراه با حملات شديد تشنجي و استفراغ است. هر حمله ممکن است چند ساعت تا چند روز طول بکشد و بعد بيماران يک دوره بدون تشنج را سپري کرده و سپس اين حملات دوباره آغاز مي‌شوند. علايم ديگر اين بيماري، رنگ‌پريدگي، بي‌رمقي، دردهاي شکم و سردرد است. در برخي از کودکان مبتلا اين بيماري ت شديد شده و در برخي ديگر با افزايش سن به ميگرن تبديل مي‌شود. اين بيماري بيشتر در کودکان مشاهده مي‌شود. دليل اصلي اين بيماري ناشناخته است.

(Spinal Muscular Atrophy (SMA آتروفي عضلاني نخاعي (SMA) به اختلالات ارثي گفته مي‌شود که به دليل از دست دادن سلول‌هاي عصبي خاصي به نام نورون‌هاي حرکتي ايجاد مي‌شوند. نورون‌هاي حرکتي، ضربات عصبي را از مغز يا نخاع به ماهيچه‌ها يا بافت‌هاي غددي منتقل مي‌کنند. از دست دادن اين نورون‌ها منجر به ضعف فزاينده ماهيچه‌ها و آتروفي خصوصا در شانه‌ها و پشت مي‌شود.

انتهاي پيام