بیماری‌های نادر، اگرچه هرکدام جمعیت کوچکی را درگیر می‌کنند، اما وقتی کنار هم قرار می‌گیرند، میلیون‌ها نفر را شامل می‌شوند که در سراسر جهان با چالش‌های بزرگ زندگی می‌کنند. تشخیص سخت، نبود درمان قطعی، کمبود داروهای تخصصی، و هزینه‌های سرسام‌آور تنها بخشی از واقعیت تلخ زندگی این بیماران و خانواده‌هایشان است. در میان این بیماری‌های نادر، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یکی از شناخته‌شده‌ترین‌هاست.
بیماری ژنتیکی که با ضعف تدریجی عضلات آغاز می‌شود و در صورت عدم درمان، حتی می‌تواند زندگی را به خطر بیندازد.
SMA یک بیماری ژنتیکی بی‌رحم که از همان ماه‌های اول تولد آرام‌آرام عضلات نوزاد را نشانه می‌گیرد.کودکی که قرار بود کم‌کم غلت بزند، بنشیند، دست‌هایش را با اشتیاق در هوا تکان بدهد و با پاهایش ضرب بگیرد، در سکوت فقط نگاه می‌کند. عضلاتش یکی‌یکی تحلیل می‌روند و حتی نفس کشیدن و بلعیدن هم برایش سخت می‌شود.
در این گزارش پای صحبت‌های خانواده‌ای نشستیم که فرزندشان با این بیماری متولد شده است؛ خانواده‌ای که از نخستین روزهای زندگی فرزندشان، با نگرانی‌ها و چالش‌های جدی مواجه شدند.
مادر درباره روزهای نخست می‌گوید: در سه ماهگی متوجه شدیم که فرزندمان برخلاف انتظار، توانایی‌های حرکتی ساده مثل نگه داشتن سر یا تکان دادن دست و پا را ندارد.ابتدا فکر می‌کردیم شاید مسئله جدی نبوده و شاید کمی تنبل یا عضلاتش ضعیف باشد و با ماساژ بهتر شود اما بعد از مراجعه‌های مکرر به پزشک و انجام آزمایش‌های تخصصی، تشخیص SMA قطعی شد.
مادر ادامه می‌دهد: از لحظه‌ای که تشخیص قطعی شد، نگرانی ما فقط آینده فرزندمان نبود، بلکه تأمین هزینه‌های سنگین درمانی هم تبدیل به یکی از بزرگ‌ترین دغدغه‌ها شد.
مادر اضافه می‌کند: هر پیشرفت کوچک در مهارت‌های حرکتی فرزندمان، برای ما یک موفقیت بزرگ است، اما همواره این ترس وجود دارد که اگر درمان و مراقبت‌ها به‌موقع ادامه پیدا نکند، این دستاوردها به‌سرعت از دست می‌رود.
شنیدن این خبر، زندگی این خانواده را به‌کلی تغییر داد
پدر می‌گوید: ابتدا حتی نمی‌دانستیم این بیماری دقیقاً چیست. وقتی تحقیق کردیم، فهمیدیم که SMA یک بیماری نادر است که با تحلیل تدریجی عضلات، عملکرد حیاتی بدن را مختل می‌کند.
پدر اضافه می‌کند: پیشرفت‌های علمی در زمینه درمان SMA امیدهای زیادی ایجاد کرده، اما بدون حمایت مالی، دسترسی به این درمان‌ها برای خانواده‌هایی مثل ما بسیار دشوار است.
اما آنچه بیش از خود بیماری، خانواده را تحت فشار قرار داده است، هزینه‌های درمانی سنگین و محدودیت‌های دسترسی به داروهای موثر است.
داروهایی مانند «اسپینرازا« یا «زولجنسما» که می‌توانند روند پیشرفت بیماری را متوقف کنند، جزو گران‌ترین داروهای جهان هستند.
در کنار هزینه‌های دارویی، مراقبت‌های روزمره و توانبخشی مداوم نیز فشار مضاعفی به خانواده تحمیل کرده است. جلسات فیزیوتراپی تخصصی، تجهیزات کمک‌تنفسی و لوازم مراقبتی خاص همگی بخشی جدایی‌ناپذیر از زندگی روزمره این کودک و خانواده‌اش هستند.
با تمام این دشواری‌ها، این خانواده مانند بسیاری دیگر از خانواده‌های درگیر با بیماری‌های نادر، همچنان امیدوارند.
اهمیت پیشگیری و تشخیص زودهنگام
معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی همدان به خبرنگار ایسنا گفت: آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ضعف تدریجی عضلات می‌شود و در بیشتر موارد، کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و علت این بیماری، نقص در ژنی به نام SMN۱ بوده؛ ژنی که مسئول تولید پروتئینی حیاتی برای عملکرد صحیح عضلات است.
دکتر رسول سلیمی اظهار کرد: این بیماری معمولاً از سنین بسیار پایین بروز می‌کند و علائمی مانند ضعف عضلات، ناتوانی در نشستن و راه رفتن، و مشکلات بلع و تنفس را به همراه دارد.
وی با بیان اینکه نکته مهم در مورد SMA، اهمیت پیشگیری و تشخیص زودهنگام است، افزود: از آنجا که این بیماری ارثی است، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری می‌تواند نقش مهمی در جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا داشته باشد و غربالگری ژنتیکی پیش از بارداری و تشخیص سریع در همان روزهای ابتدایی تولد، از موثرترین راه‌های مدیریت و کنترل این بیماری محسوب می‌شود.
ضرورت مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های دارای سابقه SMA
وی با تأکید بر اینکه خانواده‌هایی که سابقه ابتلا به SMA در بین بستگان خود دارند، پیش از اقدام به بارداری حتما باید مشاوره و آزمایشات ژنتیک را انجام دهند، اضافه کرد: چهار آزمایشگاه ژنتیک خصوصی در سطح استان همدان فعال هستند که خدمات تشخیصی و مشاوره ژنتیک را به این خانواده‌ها ارائه می‌دهند همچنین، خانواده‌ها می‌توانند پس از بارداری نیز با مراجعه منظم به پزشک و انجام غربالگری‌های لازم، از وضعیت سلامت جنین مطلع شوند و اطلاعات مربوط به سابقه خانوادگی را در اختیار پزشک قرار دهند.
سلیمی با بیان اینکه در استان خانواده‌هایی زندگی می‌کنند که دو یا حتی سه فرزند آن‌ها به بیماری SMA مبتلا هستند، گفت: این موضوع در کنار هزینه‌های بسیار سنگین داروهای این بیماری و محدودیت‌های پوشش بیمه‌ای برای مبتلایان، اهمیت پیشگیری و مشاوره‌های ژنتیک پیش از بارداری را دوچندان می‌کند و آگاهی‌بخشی به خانواده‌ها، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و پیش از بارداری و همچنین غربالگری دقیق نوزادان در روزهای اول تولد، مهم‌ترین راهکار برای کاهش آمار تولد نوزادان مبتلا به این بیماری است.
معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی همدان درباره روند نشاندار کردن کدملی بیماران مبتلا به SMA در معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی همدان، بیان کرد: پس از تشخیص SMA توسط پزشک معالج، بیمار به این معاونت مراجعه می‌کند تا پرونده الکترونیک برای او تشکیل شود سپس، این اطلاعات به سازمان‌های بیمه‌گر مربوطه ارجاع داده شده و بیماری به‌عنوان بیماری خاص شناخته می‌شود.
وی افزود: وزارت بهداشت در راستای حمایت از بیماران SMA، برخی از دانشگاه‌ها را به‌عنوان قطب‌های درمانی این بیماری انتخاب کرده و در این میان، دانشگاه علوم پزشکی همدان به‌عنوان قطب درمانی معرفی و دانشگاه کرمانشاه نیز در این زمینه به‌عنوان قمر در نظر گرفته شده است که به‌این‌ترتیب، بیماران از کرمانشاه می‌توانند برای تایید بیماری به پزشک فوکال پوینت در همدان، دکتر حسینی متخصص مغز و اعصاب کودکان، مراجعه کنند.
ارائه خدمات توانبخشی و دارویی به بیماران SMA
سلیمی با بیان اینکه دکتر حسینی، مسئولیت مدیریت و هدایت درمان بیماران SMA را برعهده داشته و هر سه‌شنبه صبح در درمانگاه بیمارستان اکباتان و بعدازظهر روزهای زوج در کلینیک امام فعالیت می‌کند، ادامه داد: پس از نشاندار شدن کدملی بیمار خدماتی مانند فیزیوتراپی، توانبخشی، مشاوره تغذیه، مدیریت تنفسی و همچنین خدمات بیمارستانی، تحت پوشش صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج قرار می‌گیرد اما با این حال، هزینه‌های دارویی همچنان یکی از چالش‌های جدی این بیماران و خانواده‌های آن‌هاست.
معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی همدان تصریح کرد: در دوره‌های قبلی، توزیع دارو برای بیماران SMA دارای محدودیت سنی بود و به بیماران صفر تا ۱۰ سال و گروه ۱۰تا ۲۰ سال ارائه می‌شد اما در دوره جدید توزیع دارو، داروی «ریسدیپلام» که یک داروی خوراکی تولید داخل است، بدون محدودیت سنی در اختیار بیماران قرار می‌گیرد که ۷۰ درصد از هزینه دارو توسط بیمه و ۳۰ درصد توسط خانواده بیمار پرداخت می‌شود؛ با این حال همین ۳۰ درصد نیز به دلیل قیمت بالای دارو، فشار زیادی به خانواده‌ها وارد می‌کند که برای کاهش این فشار اقتصادی در حال حاضر، شرکت سازنده دارو دو شیشه از این دارو را به‌صورت رایگان در اختیار بیماران قرار می‌دهد.
شناسایی ۴۳ بیمار مبتلا به SMA در استان همدان و کرمانشاه
وی با بیان اینکه در حال حاضر ۴۳ بیمار مبتلا به SMA در استان‌های همدان و کرمانشاه شناسایی شده‌اند که از این تعداد ۲۰ بیمار ساکن کرمانشاه هستند، اعلام کرد: داروی «ریسدیپلام» پس از تأیید پزشک معالج و ثبت در سامانه، به بیماران تحویل داده می‌شود و فرایند توزیع دارو در بیمارستان اکباتان همدان انجام شده که این دارو به‌صورت شربت خوراکی بوده و دوز آن بر اساس وزن و جنسیت بیمار تعیین می‌شود.
سلیمی با بیان اینکه داروهای موجود برای بیماران مبتلا به SMA اگرچه می‌توانند در کاهش علائم و بهبود نسبی عملکرد عضلات موثر باشند، اما این بیماری همچنان درمان قطعی مشخصی ندارد، خاطرنشان کرد: بیشتر روش‌های درمانی در این بیماران، درمان‌های اصلاحی هستند که تلاش می‌کنند با جبران نقص ژنتیکی، تولید پروتئین ضروری برای عضلات را افزایش داده و از این طریق، روند پیشرفت بیماری را کندتر کنند.
امیدواری به اثربخشی داروهای ساخت داخل در درمان بیماران SMA
وی با بیان اینکه در سال‌های گذشته، داروهای مورد نیاز بیماران SMA عمدتاً وارداتی بودند که به‌دلیل قیمت بسیار بالا، دسترسی بیماران به این داروها را با چالش جدی روبه‌رو می‌کرد و از سوی دیگر، محدودیت‌های بودجه‌ای و اعتبارات حوزه سلامت نیز بر این مسأله تأثیرگذار بود، گفت: وزارت بهداشت همواره تلاش کرده تا سهم بیمه برای این داروها را افزایش دهد و بخش بیشتری از هزینه‌ها را تامین کند و اکنون با ورود داروهای تولید داخل، امیدواری به افزایش دسترسی بیماران و کاهش فشار اقتصادی بر خانواده‌ها بیشتر شده است.
به گزارش ایسنا، زندگی با یک بیماری نادر یعنی تماشای این سکوت، یعنی جنگیدن با هر روزی که در آن امید و ترس کنار هم نفس می‌کشند.
انتهای پیام