علی دهباشی‌پور در گفت‌وگو با ایسنا اظهار کرد: فنیل کتونوری با نام اختصاری PKU یک بیماری متابولیکی ارثی است یعنی برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، والدین باید هر ۲ ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند.

مدیرکل بهزیستی استان قزوین ادامه داد: درصورتی‌که یکی از والدین دارای ژن معیوب باشند، کودک فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی‌شود اما چنانچه پدر و مادر مشکل داشته باشند، این بیماری در کودک بروز و ظهور پیدا می‌کند.

وی تصریح کرد: کودکان مبتلا به این بیماری نمی‌توانند اسیدآمینه‌ای به نام «فنیل آلانین» را که در پروتئین‌ها ازجمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند. دریافت این جزء پروتئین یا فنیل آلانین را می‌توان با دادن برنامه غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد.

این مسئول گفت: اصولاً نوزاد مبتلابه بیماری PKU در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، تمام واکنش‌های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به‌تدریج علائم بیماری در ۳ تا ۴ ماهگی ظاهر می‌شود و تنها از طریق غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی این بیماری قابل‌ تشخیص است.

وی تصریح کرد: سازمان بهزیستی در قبال این بیماران خدماتی ارائه می‌دهد، این گروه از بیماران پس از بررسی و تأیید کمیسیون پزشکی توان‌بخشی، تعیین نوع و شدت معلولیت مبنی بر احراز معلولیت ذهنی هوشی، در سامانه کمیسیون‌ها ثبت و تأییدشده و مشمول دریافت خدمات مورد نیاز خواهند بود.

دهباشی‌پور افزود: سازمان بهزیستی استان قزوین ۵۶ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری را تحت پوشش دارد که این بیماران می‌توانند بر اساس نظر کمیسیون تشخیص نوع و شدت معلولیت و دستورالعمل حمایت‌های مالی از حمایت‌های مستمر و غیرمستمر بهزیستی مانند مستمری، کمک‌هزینه ایاب و ذهاب، کمک‌های موردی و کمک‌هزینه درمان و تغذیه بهره‌مند شوند.

وی خاطرنشان کرد: طی مذاکرات صورت گرفته با مسئولان بیمارستان قدس، مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری می‌توانند ضمن تشکیل پرونده، به‌طور هم‌زمان از خدمات و حمایت‌های بهزیستی و دانشگاه علوم پزشکی برخوردار شوند.

مدیرکل بهزیستی استان قزوین ادامه داد: استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج از علامت‌های اولیه این بیماری است. با افزایش سن، کوچکی دور سر، بی‌قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی در این بیماران بروز می‌کند.

دهباشی‌پور اظهار کرد: خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماه‌های اول حاملگی امکان‌پذیر است و در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است.

این مسئول در پایان بیان کرد: این بیماری درمان دارویی ندارد اما از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت.

انتهای پیام