مجید مجرد در گفت‌وگو با ایسنا با بیان اینکه مشاوره ژنتیک اولین قدم برای داشتن خانواده سالم است، اظهار کرد: مشاوره ژنتیک در سه دسته انجام می‌شود. مهمترین دسته مشاوره مبتنی بر بیمار و شامل زوجینی است که فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند. در این حالت مشاور ژنتیک به کمک متخصصان بالینی مرتبط با بیماری موجود در خانواده، نوع بیماری را شناسایی کرده و در مرحله بعد با استفاده از تست‌های ژنتیکی مناسب علت ژنتیکی بیماری را در سطح ملکولی شناسایی می‌کند. این اطلاعات برای جلوگیری از وقوع مجدد بیماری حیاتی است.
وی افزود: نوع دوم مشاوره ژنتیک، مشاوره قبل از ازدواج است. تمام افرادی که قصد ازدواج دارند باید مورد مشاوره ژنتیک قرار بگیرند تا در صورت وجود احتمال بیماری ژنتیک در خانواده و فرزندان، رویکردهای پیشگیرانه مناسب اتخاذ شود. این نوع مشاوره در زوجینی که نسبت خویشاوندی درجه اول مانند پسر عمو و دختر عمو، پسردایی و دختر عمه و غیره دارند، از اهمیت بسزایی برخوردار است. با این وجود تمام زوجین اعم از خویشاوند و غیر خویشاوند باید مورد مشاوره قرار گیرند.
عضو هیأت علمی گروه ژنتیک پزشکی و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی مشهد ادامه داد: نوع سوم مشاوره ژنتیک، مشاوره قبل از بارداری است. این نوع مشاوره از این جهت اهمیت دارد که در فاصله ازدواج تا بارداری عوامل مختلفی از جمله پیشرفت علم ژنتیک، تکنولوژی‌های تشخیصی و تولد افراد جدید در خانواده و خویشاوندان زوجین می‌تواند منجر به افزایش دقت در تشخیص بیماری‌های احتمالی زوجین شود. اگر در خانواده فرد بیماری متولد شده باشد، با تمرکز بر این بیماری و پس از آزمایشات ژنتیکی، می‌توان از وقوع مجدد بیماری در خانواده پیشگیری کرد. این افراد در اولویت اول مشاوره ژنتیک قرار دارند.
مجرد بیان کرد: طبق مطالعات و آمار ژنتیکی، افرادی که ازدواج فامیلی می‌کنند و تا آن زمان بیماری ژنتیکی و سابقه بیماری خاصی در خانواده وجود نداشته، خطر زمینه‌ای و پایه‌ای برای ابتلای فرزندشان به بیماری ژنتیکی وجود دارد که احتمال وقوع آن به طور متوسط بین ۳ تا ۶ درصد است. برای زوجینی که غیرخویشاوند هستند و نسبت خویشاوندی مشخص و تایید شده‌ای با یکدیگر ندارند، این میزان خطر کمتر بوده و معمولا بین ۲ تا ۳ درصد احتمال تولد نوزاد با نقص ژنتیکی وجود دارد.
رئیس آزمایشگاه بنیاد ژنتیک خراسان رضوی با بیان اینکه افراد دارای فرزند مبتلا به بیماری ارثی یا بیمار ژنتیکی بین خویشاوندان درجه اول، اولویت مشاوره ژنتیک هستند، عنوان کرد: به طور مثال فردی با خواهر یا برادر ناشنوا برای فرزندآوری، احتمال خطر انتقال ژن بیمار به فرزندش بالاتر از سایر افراد جامعه است، به همین دلیل توصیه می‌شود این افراد قبل از اقدام به بارداری به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا خطر احتمالی را کاهش دهند و یا برطرف کنند.
وی خاطرنشان کرد: افرادی که ازدواج فامیلی انجام می‌دهند، در درجه دوم و زوجین غیر خویشاوند در درجه سوم اولویت مشاوره ژنتیک قرار می‌گیرند. همه افراد به خصوص در جامعه ایرانی، برای داشتن فرزندانی سالم نیاز به مشاوره ژنتیک قبل از فرزندآوری دارند. در ایران به دلیل اقلیت‌های قومیتی، نژادی، زبانی و مذهبی که در طول تاریخ کشور ایجاد شده، قرابت ژنتیکی افراد غریبه در مقایسه با سایر جوامع بیشتر است.
عضو هیأت علمی گروه ژنتیک پزشکی و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی مشهد اضافه کرد: جمعیت ایرانیان در طول تاریخ و جنگ‌های مختلف کم شده و از یک تعداد انسان محدود، جمعیت کنونی شکل گرفته، بنابراین قرابت ژنتیکی ایرانیان بسیار بیشتر از سایر جوامع است. مشاوره ژنتیک هزینه زیادی ندارد و اگر احتمال بیماری در خانواده وجود داشته باشد، کمک بسیار زیادی به سلامت روحی و جسمی افراد می‌کند.
مجرد با اشاره به عدم تفاوت زیاد بازه زمانی مشاوره ژنتیک قبل ازدواج و قبل بارداری تصریح کرد: مواردی که نتایج آزمایشات دلالت بر عدم فرزندآوری سالم و عدم توانایی ازدواج زوجین دارد، یک باور غلط بوده که در نتیجه یک اطلاع‌رسانی اشتباه در بعضی از رسانه‌ها و سریال‌های تلویزیونی عنوان شده است. مواردی که یک فرد یا یک زوج براساس تست ژنتیک به هیچ عنوان قادر به فرزندآوری سالم نیستند، بسیار نادر است و در اکثریت موارد چنین اتفاقی رخ نمی‌دهد.
رئیس آزمایشگاه بنیاد ژنتیک خراسان رضوی افزود: به طور مثال شانس تولد کودک سالم در یک زوج ناقل تالاسمی بتا، در هر بارداری و بدون هیچ اقدام پیشگیرانهای ۷۵ درصد است و تنها ۲۵ درصد شانس ابتلا به تالاسمی در فرزند وجود دارد. تنها در مواردی که دو فرد مبتلا به تالاسمی ماژور با یکدیگر ازدواج کنند، شانس به دنیا آمدن فرزند سالم صفر درصد می‌شود. مشاور ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری فرصتی را به خانواده می‌دهد که دغدغه‌های خود را در مورد مسائل ژنتیکی رفع کنند و پیشگیری‌ها و زیرساخت‌های لازم برای فرزندآوری را انجام دهند.
وی بیان کرد: افراد باید قبل از ازدواج با مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک از خطرات احتمالی اطلاع پیدا کرده و با آگاهی کامل همسر خود را انتخاب کنند. زوجین باید قبل از اقدام به بارداری، مشاوره نهایی ژنتیک را با آخرین اسناد موجود از شجره‌نامه بیماری‌های خانوادگی خود انجام دهند تا احتمال خطر بیماری فرزند خود را به کمترین میزان برسانند.
عضو هیأت علمی گروه ژنتیک پزشکی و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه اولین قدم در مواجهه با بیماری‌های ارثی، مشاوره ژنتیک است، عنوان کرد: مراکز مشاوره ژنتیک می‌تواند به طور مستقل یک مطب پزشکی یا مرکز درمانی باشند و یا به همراه آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در کنار هم فعالیت کنند.
مجرد ادامه داد: افراد می‌توانند با استفاده از مرورگرهای مختلف و پلتفرم‌های نوبت‌دهی پزشکی اسامی تمامی این مراکز را جست‌وجو کنند. در مشهد می‌توان به مراکزی مانند بنیاد ژنتیک خراسان رضوی، مراکز مشاوره بیمارستان قائم، بیمارستان امام رضا(ع) و مراکز خصوصی مراجعه کرد. پس از انجام مشاوره ژنتیک، درصورت نیاز، افراد برای انجام تست‌های دیگر به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده می‌شوند.
رئیس آزمایشگاه بنیاد ژنتیک خراسان رضوی خاطرنشان کرد: با توجه به ضریب خویشاوندی بالا در کشور نسبت به کل جهان، نکته بسیار مهمی که تمام زوجین باید در نظر داشته باشند این است که به صرف عدم خویشاوندی، خطر احتمال بیماری ژنتیکی در فرزندان را نادیده نگیرند و حتما قبل از بارداری، مشاوره ژنتیک انجام دهند.
وی اضافه کرد: ضریب خویشاوندی بالا در کشور می‌تواند خطرات زیادی را به وجود آورد. به طور مثال یک زوج که از لحاظ قومیت و ژنتیک متعلق به استان سیستان و بلوچستان هستند، می‌توانند با احتمال بالاتری نسبت به سایر افراد دارای فرزندان با بیماری‌های فلج و مشکلات عضلانی مواجه شوند که شاید قوم بلوچ و به طور کلی استان سیستان و بلوچستان بیشترین میزان شیوع را در تمام جهان در مورد این دسته بیماری دارند. در بین اقلیت‌های کرد اطراف شیروان نیز بیماری نابینایی بسیار دیده می‌شود.
عضو هیأت علمی گروه ژنتیک پزشکی و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: در جامعه شمال شرق کشور به ویژه خراسان بزرگ، فراوانی بسیار بالایی درخصوص بیماری اس‌ام‌ای (SMA) وجود دارد. این بیماری بسیار مخرب بوده و منجر به فلج عضلانی منتشر می‌شود تا حدی که فرد بیمار برای تنفس نیز نیاز به دستگاه کمکی دارد. در نتیجه به تمامی خانواده‌های خراسانی توصیه می‌شود، قبل از اقدام به بارداری حتما برای کاهش احتمالات بروز این بیماری شایع به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
انتهای پیام