به گزارش ایسنا به نقل از روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، دکتر بازخانه ای با اشاره به اینکه در شش ماهه نخست امسال از 1940 کودک برای تشخیص این بیماری نمونه گیری انجام شد که تعداد نمونه های نرمال 1940 نفر بود و آمار بیماران فنیل کتونوری شناسایی شده در شش ماهه اول سال 1396 صفر بوده است . 

وی اظهار کرد: بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است و اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.

وی در مورد لزوم غربالگری بیماری فنل کتونوری در نوزادان گفت: تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد و این تجمع غیرطبیعی در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.

انتهای پیام